麻醉引起的恶性高热Malignant hyperthermia due to anaesthesia

关键词

麻醉引起的恶性高热的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现与触发因素：在使用挥发性吸入麻醉药物（如氟烷、异氟醚、七氟醚、地氟醚等）或去极化肌松药琥珀胆碱后，出现以下典型症状和体征：
     • 体温迅速升高至40°C以上。
     • 肌肉强直与疼痛，尤其是咬肌和四肢肌肉。
     • 心动过速，心率显著加快。
     • 呼吸急促，呼气末二氧化碳分压（PETCO2）持续升高。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：有恶性高热家族史或个人既往有过类似发作史。
   • 非典型症状：
     • 大量出汗，皮肤潮湿。
     • 意识改变，可能出现烦躁不安、意识模糊甚至昏迷。
     • 低血压，严重病例中可能出现低血压甚至休克。
     • 代谢性酸中毒，动脉血气分析显示pH值下降。
     • 高碳酸血症，PaCO2升高。
     • 横纹肌溶解，尿液呈茶色或酱油色。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有核心症状即可初步诊断为恶性高热。
   • 若无明确家族史或其他支持条件，需结合实验室检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：可能显示肺水肿或肺不张，有助于排除其他并发症。
   • CT扫描：
     • 异常意义：用于排除其他并发症，如脑水肿等。

2. 心电图（ECG）：

   • 心律失常：
     • 异常意义：可能出现各种类型的心律失常，如室性早搏、房颤等。
   • ST段改变：
     • 异常意义：ST段抬高或压低，提示心肌缺血。

3. 基因检测：

   • RYR1基因突变：
     • 异常意义：检测到RYR1基因突变可以确诊恶性高热遗传易感性。虽然基因检测不是急性期诊断的主要手段，但对家族成员筛查和预防具有重要意义。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 电解质紊乱：
     • 高钾血症：常见于恶性高热患者，提示肌肉细胞损伤。
     • 低钙血症：由于大量钙离子从肌浆网释放，导致血钙水平降低。
     • 低镁血症：同样由于钙离子调节失衡引起。
   • 乳酸水平升高：
     • 异常意义：乳酸浓度显著升高，提示代谢性酸中毒。
   • 肌酸激酶（CK）水平升高：
     • 异常意义：肌红蛋白释放导致CK水平显著升高，提示横纹肌溶解。

2. 动脉血气分析：

   • 代谢性酸中毒：
     • 异常意义：pH值下降，碱剩余（BE）负值增大，提示代谢性酸中毒。
   • 高碳酸血症：
     • 异常意义：PaCO2升高，提示呼吸功能受损。

3. 尿液检查：

   • 肌红蛋白尿：
     • 异常意义：尿液呈茶色或酱油色，提示横纹肌溶解。

4. 咖啡因-氟烷收缩试验（Caffeine-Halothane Contracture Test, CHCT）：

   • 异常意义：该试验是目前最可靠的诊断方法之一，通过检测骨骼肌标本在咖啡因和氟烷作用下的收缩反应来确定恶性高热易感性。阳性结果可确诊恶性高热。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（体温迅速升高、肌肉强直、心动过速、呼吸急促等）和触发因素（特定麻醉药物）。基因检测和CHCT试验可以提供进一步的确诊依据。
• 辅助检查以影像学（排除其他并发症）、心电图（评估心脏状况）和基因检测（筛查易感性）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关注电解质紊乱、乳酸水平升高、CK水平升高、代谢性酸中毒和肌红蛋白尿等指标。

权威依据：《麻醉学专业基础知识：恶性高热》、《令人闻风丧胆的恶性高热，真有这么可怕？》、《麻醉危机 | 每个麻醉医生都忌惮的恶性高热，今天复习第N+1遍》等。