其他晚期先天性梅毒，有症状Other late congenital syphilis, symptomatic

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他晚期先天性梅毒，有症状的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他晚期先天性梅毒，有症状（ICD-11编码：1A60.4）是指因梅毒螺旋体经胎盘传播引起的胎儿感染，在出生后2岁以后逐渐显现症状的先天性梅毒。其特征性表现为 Hutchinson 三联征（牙釉质发育不良、间质性角膜炎、感音神经性聋），并累及骨骼系统、神经系统及感觉器官，部分损害可持续至成年期。

病因学特征

1. 病原体：

   • 梅毒螺旋体（Treponema pallidum）亚种苍白螺旋体是唯一病原体。该螺旋体可穿透胎盘屏障，在妊娠4个月后导致胎儿感染。

2. 感染途径：

   • 胎盘血行传播：妊娠期未经治疗的母体梅毒是主要传播途径，传播风险与母亲感染分期和孕期相关。
   • 不通过哺乳或日常接触传播。

3. 高危因素：

   • 孕产妇未接受规范产前筛查（尤其妊娠早中期未行血清学检测）
   • 孕晚期（≥32周）才开始青霉素治疗
   • 母亲合并HIV感染导致免疫抑制状态
   • 非青霉素类药物治疗史或治疗剂量不足

病理机制

1. 免疫逃逸：

   • 梅毒螺旋体通过TprK抗原变异逃避宿主免疫识别，形成持续性感染。

2. 组织侵袭特性：

   • 螺旋体表面粘附素促进其定植于内皮细胞和细胞外基质，引发闭塞性动脉内膜炎和树胶样肉芽肿。

3. 靶器官损害：

   • 骨骼系统：干骺端骨软骨炎导致"军刀胫"等畸形
   • 牙胚损害：螺旋体侵袭恒牙胚致Hutchinson切牙、桑葚磨牙
   • 眼部病变：迟发型免疫反应引发间质性角膜炎
   • 听神经损伤：内耳迷路炎导致高频感音性聋
   • 神经系统：慢性脑膜血管病变可致脑积水或智力障碍

临床表现

1. 特异性三联征：

   • Hutchinson牙（上中切牙切缘半月形缺损）
   • 基质性角膜炎（畏光、流泪、角膜混浊）
   • 双侧高频感音神经性聋

2. 骨骼系统特征：

   • 前额隆起、鞍鼻畸形
   • 双侧膝关节积液（Clutton关节）
   • 胫骨前弓形弯曲（军刀胫）

3. 神经系统表现：

   • 青少年期进行性智力减退
   • 脑神经麻痹（尤以听神经、视神经受累多见）
   • 晚发癫痫或脊髓痨样症状

4. 其他器官损害：

   • 口周放射状瘢痕（皲裂愈后特征）
   • 肝脾肿大伴贫血
   • 鼻中隔穿孔致鞍鼻畸形

参考文献：