其他晚期先天性梅毒，有症状Other late congenital syphilis, symptomatic

关键词

其他晚期先天性梅毒，有症状的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 血清学检测特异性抗体（如TPPA/FTA-ABS）阳性。
     • 脑脊液中非特异性抗体（RPR/VDRL）阳性。
     • 组织病理学检查发现梅毒螺旋体。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：

     • 皮肤黏膜损害：皮疹、溃疡、树胶肿等。
     • 骨骼系统损害：骨膜炎、关节炎、长骨异常等。
     • 心血管系统损害：主动脉炎、动脉瘤、心脏瓣膜病变等。
     • 神经系统损害：无症状神经梅毒、脑膜炎、脑脊髓炎、智力障碍等。
     • 眼部损害：间质性角膜炎、葡萄膜炎、视神经萎缩等。
     • 耳部损害：感音神经性聋。
     • 口腔和鼻部损害：马鞍鼻、腭穹窿穿孔、牙釉质不良（如Hutchinson牙）等。

   • 流行病学史：

     • 母亲在怀孕期间或分娩时患有未经治疗或治疗不完全的梅毒。
     • 出生后2岁以后出现上述症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 流行病学史。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：可见长骨异常、骨膜增生、骨骼畸形等。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示脑实质病变、脑积水、颅神经受累等。

2. 神经系统检查：

   • 脑脊液检查：
     • 细胞数增多：白细胞计数升高（>5/mm³），蛋白含量增加。
     • 非特异性抗体阳性：检出率约30%-50%。

3. 眼科检查：

   • 眼底镜检查：
     • 异常意义：发现间质性角膜炎、葡萄膜炎、视神经萎缩等。

4. 听力测试：

   • 纯音测听：
     • 异常意义：发现双侧或单侧听力下降，甚至完全丧失听力。

5. 口腔和鼻部检查：

   • 口腔检查：
     • 异常意义：发现口腔黏膜白斑、溃疡或腭穹窿穿孔。
   • 鼻部检查：
     • 异常意义：发现马鞍鼻畸形，影响外观及呼吸功能。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

   • 非特异性抗体（RPR/VDRL）阳性：
     • 异常意义：检出率约80%-90%，提示活动性感染。
   • 特异性抗体（TPPA/FTA-ABS）阳性：
     • 异常意义：检出率约90%-95%，用于确认梅毒感染。

2. 脑脊液检查：

   • 细胞数增多：
     • 异常意义：白细胞计数升高（>5/mm³），提示中枢神经系统受累。
   • 蛋白含量增加：
     • 异常意义：蛋白含量增加，提示炎症反应。
   • 非特异性抗体阳性：
     • 异常意义：检出率约30%-50%，提示中枢神经系统梅毒。

3. 组织病理学检查：

   • 梅毒螺旋体阳性：
     • 异常意义：直接确认梅毒感染，尤其适用于无法通过血清学或脑脊液检查确诊的病例。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（血清学、脑脊液、组织病理学），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（X线、CT/MRI）、神经系统检查（脑脊液）、眼科检查（眼底镜）、听力测试（纯音测听）和口腔鼻部检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、组织病理学检查）。

权威依据：WHO《梅毒诊断与治疗指南》、美国CDC《梅毒诊断与管理指南》。