早期先天性梅毒，有症状Early congenital syphilis, symptomatic

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

早期先天性梅毒，有症状的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

早期先天性梅毒是一种新生儿或2岁以下儿童由宫内感染梅毒螺旋体（Treponema pallidum）引起的疾病。这种感染通过母体垂直传播给胎儿，临床表现多出现于出生后数周至2岁内，典型特征包括早产、发育迟缓、皮肤黏膜病变、骨骼异常和肝脾肿大等。

病因学特征

1. 病原体特性：

   • 早期先天性梅毒由苍白密螺旋体（Treponema pallidum）引起，该病原体属螺旋体目，革兰染色呈弱阴性，具有高度传染性。
   • 梅毒螺旋体通过母体血液穿透胎盘屏障，导致胎儿感染。孕妇若未接受规范治疗或治疗不彻底，病原体可经胎盘传播。

2. 传播途径：

   • 垂直传播：通过胎盘从感染母亲传递给胎儿。
   • 母亲妊娠期未接受足量青霉素治疗是胎儿感染的核心危险因素。

病理机制

1. 免疫反应：

   • 宿主（胎儿/婴儿）对梅毒螺旋体的免疫应答引发全身炎症反应，导致多器官损伤。
   • 免疫复合物沉积于血管壁引发血管炎，加重组织破坏。

2. 组织损伤：

   • 皮肤黏膜病变：炎症反应导致皮肤黏膜损害，表现为鼻炎、斑丘疹、大疱性皮损（梅毒性天疱疮）等。
   • 骨骼异常：骨软骨炎及骨膜炎常见，X线可见干骺端炎、骨膜反应等特征性改变，严重者导致假性瘫痪。
   • 内脏受累：肝脾因炎性浸润而肿大，肾脏可因免疫复合物沉积出现肾炎，偶见脑膜炎及贫血。

临床表现

1. 一般特征：

   • 早产/低体重：患儿多为早产儿或小于胎龄儿。
   • 发育迟缓：体重增长缓慢，喂养困难。

2. 皮肤黏膜损害：

   • 鼻炎：生后1-2周出现鼻塞、血性分泌物，进展可致鼻中隔穿孔（鞍鼻畸形）。
   • 皮疹：铜红色斑丘疹，多见于头面部、掌跖及臀部，可伴脱屑；掌跖部大疱性皮损（天疱疮）具有诊断提示性。
   • 黏膜斑：口腔、肛门周围黏膜湿润性丘疹，愈合后遗留放射状瘢痕。

3. 骨骼异常：

   • 骨软骨炎：长骨对称性受累，表现为肢体肿胀、触痛及活动减少（假性瘫痪）。
   • X线特征：干骺端透亮带（“锯齿轮”征）、骨膜反应及骨硬化。

4. 内脏受累：

   • 肝脾肿大：60%-80%病例出现，可伴黄疸及肝功能异常。
   • 肾脏损害：镜下血尿、蛋白尿，偶见水肿。
   • 其他：间质性肺炎、贫血、血小板减少及神经梅毒（如脑膜炎）。

参考文献：

• 《Mandell, Douglas, and Bennett’s Principles and Practice of Infectious Diseases》
• 临床流行病学监测数据

请注意，上述信息基于当前可获得的可靠资料整理而成，具体临床表现可能因个体差异而有所不同。对于疑似或确诊的早期先天性梅毒患者，应尽早进行专业医疗评估和治疗。