未特指的功能性中性粒细胞缺陷Unspecified Functional neutrophil defects

关键词

未特指的功能性中性粒细胞缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 反复感染：
   • 患者常表现为频繁的细菌和真菌感染，尤其是金黄色葡萄球菌、曲霉菌属等特定病原体（高，70%-90%）[1]。
2. 皮肤病变：
   • 可出现皮肤脓肿、溃疡或慢性不愈合伤口（常见，50%-70%）。
3. 呼吸道症状：
   • 呼吸困难、咳嗽、咳痰，甚至肺部感染（常见，40%-60%）[2]。
4. 全身不适：
   • 发热、乏力、体重下降等非特异性症状（常见，30%-50%）。
5. 消化系统症状：
   • 腹痛、腹泻或肝脾脓肿（较少见，10%-20%）[3]。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤体征：
   • 皮肤脓肿、溃疡、红斑或肉芽肿形成（常见，50%-70%）。
2. 呼吸系统体征：
   • 肺部听诊可发现啰音、哮鸣音，X线检查可见肺部浸润影或脓肿（常见，40%-60%）。
3. 淋巴结及器官肿大：
   • 颈部、腋下或腹股沟淋巴结肿大，肝脾肿大（较少见，10%-20%）。
4. 眼部体征：
   • 眼睑红肿、角膜溃疡或眼内脓肿（罕见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 中性粒细胞数量正常或接近正常范围，但功能试验显示趋化、吞噬或杀菌功能缺陷（高，80%-90%）[4]。
2. 骨髓检查：
   • 骨髓涂片可见中性粒细胞成熟障碍，但数量可能正常（高，70%-90%）。
3. 免疫功能检测：
   • 中性粒细胞功能异常（如氧化爆发试验或趋化试验异常）（高，80%-90%）[5]。
4. 影像学检查：
   • X线、CT或MRI可见肺部浸润、脓肿或其他受累器官的异常影像（高，80%-90%）。
5. 病原学检测：
   • 细菌或真菌培养阳性，尤其是从感染部位获取的标本（中，50%-70%）。

注：临床表现因患者的具体情况而异，包括基因突变类型、感染严重程度及治疗反应等因素。对于确诊和进一步管理，建议结合详细的病史、体检和实验室检查结果。