未特指的补体系统缺陷Unspecified Defects in the complement system

关键词

未特指的补体系统缺陷 (4A00.1Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者常表现为反复发作且难以治愈的各种感染，如呼吸道感染（肺炎、支气管炎）、皮肤软组织感染等（高，70%-90%）。
   • 特定情况下可见严重或致命性的感染，如败血症、脑膜炎等（低，10%-30%）。

2. 发热：

   • 反复发热是常见的伴随症状，尤其是在感染期间（中，50%-70%）。

3. 乏力和疲劳：

   • 长期存在的慢性炎症状态可能导致患者感到持续的乏力和疲劳（中，50%-70%）。

4. 生长发育迟缓：

   • 儿童患者可能出现生长发育迟缓，表现为体重增长缓慢或身高低于同龄人（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 自身免疫性疾病：

   • 部分患者可能伴随系统性红斑狼疮、肾小球肾炎等自身免疫性疾病（低，10%-30%）。

2. 血管性水肿：

   • 偶见快速发展的局部组织肿胀（如面部或肢体），可能伴有疼痛（低，10%-20%）。

3. 皮肤黏膜出血点：

   • 可能因继发感染或凝血功能异常出现皮肤黏膜出血点（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：

   • 感染期间，患者可能出现局部或全身淋巴结肿大（中，50%-70%）。

2. 皮肤和黏膜病变：

   • 皮肤和黏膜可能出现感染灶，如脓疱、溃疡等（中，50%-70%）。

3. 肺部听诊异常：

   • 肺部听诊可发现湿啰音或干啰音，提示肺部感染（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 视网膜血管炎：

   • 血管壁增厚、白鞘形成或闭塞（荧光素血管造影可见）（低，10%-20%）。

2. 前房或玻璃体炎症：

   • 房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）（低，10%-20%）。

3. 视神经受累：

   • 视盘水肿、边界模糊（低，10%-20%，提示炎症扩散至视神经）。

实验室与影像学特征

1. 补体水平检测：

   • 特定补体成分水平降低（如C3、C4或其他成分）（检出率：约50%-70%）。

2. 病原学检测：

   • 对感染病原体进行培养和鉴定，如肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌等（检出率：约60%-80%）。

3. 血液常规检查：

   • 白细胞计数升高，提示感染（阳性率：约70%-90%）。

4. 影像学表现：

   • 胸部X线或CT：显示肺部感染灶（异常率：约80%-90%）。
   • 超声检查：腹部超声可能发现肝脾肿大（与反复感染或炎症相关）（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因具体缺陷类型、患者年龄及免疫状态而异。儿童患者往往表现为反复感染，而成人患者可能更多出现自身免疫性疾病。对于疑似病例，应进行全面的实验室检查以明确诊断。