TNF受体-1相关的周期性综合征Tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome

关键词

(4A60.2) TNF受体-1相关的周期性综合征（TRAPS）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发热：

   • 患者常经历间歇性发热，每次发作可持续数日至数周不等。发热通常伴有寒战或不适感。（常见，80%-90%）

2. 皮疹：

   • 皮肤上出现迁移性红斑或斑块，多见于躯干和四肢。皮疹可能伴随疼痛或烧灼感。（常见，70%-80%）

3. 肌痛：

   • 肌肉疼痛和压痛，特别是在下肢。患者可能会感到肌肉僵硬和活动受限。（常见，60%-70%）

4. 关节痛：

   • 关节疼痛和肿胀，尤其是大关节如膝关节、踝关节和髋关节。疼痛可能会影响患者的日常活动。（常见，50%-60%）

其他可能症状

1. 腹痛：

   • 可能表现为腹部绞痛或钝痛，位置不定，有时伴有恶心或呕吐。（较少见，20%-30%）

2. 头痛：

   • 头部持续性或搏动性疼痛，可能伴有头晕或视力模糊。（较少见，15%-25%）

3. 淋巴结肿大：

   • 颈部、腋窝或腹股沟区域的淋巴结可能出现无痛性肿大。（较少见，10%-20%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 发热：

   • 体温升高，通常在38°C以上，持续数日至数周。（常见，80%-90%）

2. 皮疹：

   • 皮肤上可见迁移性红斑或斑块，边界清晰或模糊。（常见，70%-80%）

3. 肌痛和关节痛：

   • 检查时可发现肌肉压痛和关节肿胀，活动受限。（常见，60%-70%）

4. 浆膜炎：

   • 心包炎或胸膜炎的表现，如心包摩擦音、胸膜摩擦音。（部分患者可见，50%-60%）

非典型体征

1. 淋巴结肿大：

   • 触诊时可发现颈部、腋窝或腹股沟区域的淋巴结肿大，质地较软，无明显触痛。（较少见，10%-20%）

2. 眼部症状：

   • 结膜充血或眶周水肿。（罕见，5%-10%）

3. 心脏和肾脏受累：

   • 心脏杂音、心功能异常或肾功能损害。（罕见，5%-10%）

实验室与影像学特征

1. 急性期反应物：

   • 血常规显示白细胞计数升高，ESR（红细胞沉降率）和CRP（C反应蛋白）显著增高。（高，80%-90%）

2. 炎症标志物：

   • IL-6、SAA（血清淀粉样蛋白A）水平升高，反映全身炎症状态。（高，70%-80%）

3. 基因检测：

   • TNFRSF1A基因突变检测阳性，确认诊断。（高，80%-90%）

4. 影像学表现：

   • X线或超声检查可能显示浆膜炎（如胸膜炎、心包炎）的表现。（中，50%-70%）

5. 其他检查：

   • 心电图、心脏超声、腹部超声等检查可能发现相应器官的功能异常。（低，20%-40%）

注：临床表现因个体差异而异，部分患者可能表现出较为轻微的症状，而另一些患者则可能出现严重的多系统受累。及时的诊断和治疗对于改善预后至关重要。

参考文献：

• 肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征（TRAPS）。默沙东诊疗手册。
• 揭开IL-1介导的自身炎症性疾病神秘的面纱。搜狐网。
• 病理生理学理论指导：TNF和TNF受体。无忧考网。