未特指的自身炎症综合征Unspecified Monogenic autoinflammatory syndromes
编码4A60.Z
关键词
索引词Monogenic autoinflammatory syndromes、未特指的自身炎症综合征、单基因自身炎症综合征
缩写未特指自身炎症综合征、自身炎症综合症-未特指
别名不明原因自身炎症综合征、未明自身炎症综合症、非特定自身炎症综合征、非特定自体炎症综合症、未指定自身炎症综合征、未指定自体炎症综合症
未特指的自身炎症综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的自身炎症综合征（Unspecified Monogenic Autoinflammatory Syndrome, UMAIS）是一类由单个基因突变导致的遗传性疾病，其特征是反复发作的全身性炎症。这类疾病属于自身炎症性疾病（Autoinflammatory Diseases, AIDs）的一种，主要影响固有免疫系统，表现为无明显诱因的发热、皮疹和其他全身症状。由于具体的基因突变尚未明确或无法归类到已知的具体类型中，因此被归为“未特指”。
病因学特征
-
遗传基础：
- 未特指的自身炎症综合征通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式，但具体的致病基因尚未明确。
- 这些基因可能涉及炎性小体的组成成分、细胞信号传导通路的关键节点等。
-
分子机制：
- 基因突变导致编码蛋白质的功能异常，引发炎症介质（如IL-1β、IL-6、TNF-α）的过度产生和释放。
- 这些炎症介质的过度生成导致持续或周期性的全身性炎症反应。
病理机制
-
炎症通路失调：
- 炎性小体（Inflammasomes）在固有免疫系统中起关键作用，通过识别病原相关分子模式（PAMPs）和损伤相关分子模式（DAMPs）激活炎症反应。
- 在未特指的自身炎症综合征中，炎性小体的组成成分发生突变，导致异常激活，进而引发炎症介质的过度生成。
-
炎症介质的作用：
- IL-1β是许多自身炎症综合征中的关键炎症介质，其过度分泌可导致发热、皮疹、关节痛等症状。
- TNF-α和IL-6等其他炎症介质也参与了炎症反应，并可能导致多器官系统的损害。
临床表现
-
症状特征：
- 反复发作的发热是最常见的症状，可能伴有皮疹、关节痛、腹痛、头痛、结膜炎等。
- 由于具体的基因突变尚未明确，症状可能与其他已知的单基因自身炎症综合征相似，但又不能完全归类。
-
实验室检查：
- 急性期反应物（如C反应蛋白、血沉）升高。
- 部分患者可能检测到低水平的自身抗体，但不足以诊断为自身免疫性疾病。
参考文献：《自身炎症综合征是怎么回事》（夸克健康）、《自身炎症综合征的临床表现与治疗课件》（人人文库）、《皮肤相关的自身炎症综合征》（百度学术）、《揭开自身炎症性疾病的神秘面纱》（民福康）、《自身炎症性疾病分类繁杂，李彩凤教授一文厘清》（澎拜）。