系统性硬化症Systemic sclerosis

关键词

系统性硬化症（4A42）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤硬化和紧绷：

   • 初期表现为手指肿胀，随后逐渐扩展至手、面部、颈部及躯干。皮肤变得紧硬、失去弹性（80%-90%）。

2. 雷诺现象：

   • 手指遇冷或情绪激动时出现苍白、发绀和潮红的三相变化过程（几乎100%）。

3. 吞咽困难：

   • 由于食管运动功能障碍导致食物通过困难（50%-70%）。

4. 呼吸困难：

   • 肺间质纤维化引起进行性呼吸困难，尤其是在活动后（30%-50%）。

5. 关节疼痛和肌肉无力：

   • 关节痛和僵硬，尤其是手、腕和膝关节；肌肉无力和疼痛（40%-60%）。

6. 消化道症状：

   • 食管反流、腹胀、便秘或腹泻（30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身疲劳：

   • 持续性乏力感（20%-40%）。

2. 体重下降：

   • 由于食欲减退和消化不良（10%-20%）。

3. 心悸和胸痛：

   • 心脏受累时可能出现心律失常和心绞痛（10%-20%）。

4. 面部潮红：

   • 面部皮肤潮红，特别是在暴露于寒冷或情绪激动时（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤改变：

   • 皮肤增厚、紧绷、失去弹性，可见色素沉着不均（80%-90%）。
   • 有时可见手指溃疡或瘢痕（30%-50%）。

2. 雷诺现象：

   • 手指在寒冷或情绪激动时出现典型的苍白、发绀和潮红（几乎100%）。

3. 关节和肌肉表现：

   • 关节活动受限、肿胀、压痛；肌力减弱（40%-60%）。

4. 内脏器官受累：

   • 肺部：听诊可闻及湿啰音或Velcro啰音（30%-50%）。
   • 心脏：心包摩擦音、心脏杂音（10%-20%）。
   • 肾脏：高血压（10%-20%）。

非典型体征

1. 眼部病变：

   • 干眼症、角膜炎（10%-20%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 局部或全身淋巴结肿大（5%-10%）。

3. 皮肤钙化：

   • 皮下钙沉积，多见于手指和前臂（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 自身抗体检测：

   • 抗核抗体（ANA）阳性：绝大多数患者ANA阳性（90%-95%）。
   • 特异性抗体：如抗Scl-70抗体（弥漫型SSc常见）、抗着丝点抗体（局限型SSc常见）（50%-70%）。

2. 血液检查：

   • 血沉（ESR）升高（30%-50%）。
   • C反应蛋白（CRP）轻度升高（20%-40%）。

3. 肺功能测试：

   • 弥散功能降低（DLCO下降）（30%-50%）。
   • 限制性通气障碍（肺活量减少，FVC下降）（30%-50%）。

4. 胸部高分辨率CT（HRCT）：

   • 肺间质纤维化表现（30%-50%）。
   • 可见磨玻璃影、蜂窝状改变（30%-50%）。

5. 心电图和超声心动图：

   • 心包积液（10%-20%）。
   • 肺动脉高压（10%-20%）。

6. 食管测压：

   • 食管运动功能障碍（50%-70%）。

7. 肾脏相关检查：

   • 尿常规异常，如蛋白尿、血尿（10%-20%）。
   • 肾功能检查显示肌酐清除率下降（10%-20%）。

注：系统性硬化症的临床表现因个体差异和疾病阶段而异。早期识别和综合评估对于制定有效的治疗方案至关重要。