小儿系统性硬化症Paediatric onset systemic sclerosis

关键词

小儿系统性硬化症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

小儿系统性硬化症（Paediatric onset systemic sclerosis, PSSc）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要特征为皮肤和内脏器官的纤维化。该病在16岁以前出现，其特点是弥漫性或局限性的皮肤增厚和纤维化，并可累及其他器官。与成人系统性硬化症相比，小儿系统性硬化症患者的内脏器官受累较少见，但关节炎和肌炎的发生率较高。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 系统性硬化症具有一定的遗传易感性。某些特定基因变异可能增加患病风险。例如，HLA-DR1、HLA-DR4等人类白细胞抗原（HLA）位点的变异与系统性硬化症的发病有关。

2. 环境因素：

   • 某些环境因素如病毒感染、化学物质暴露、药物反应等，可能触发或加剧疾病的发展。例如，EB病毒、巨细胞病毒（CMV）感染被认为与系统性硬化症的发生有一定关联。

3. 免疫异常：

   • 自身免疫系统的异常是系统性硬化症的重要发病机制。T细胞、B细胞的功能失调以及自身抗体的产生导致组织损伤和纤维化。常见的自身抗体包括抗核抗体（ANA）、抗Scl-70抗体和抗着丝点抗体。

4. 血管病变：

   • 血管病变是系统性硬化症早期的重要病理改变之一。微血管损伤导致血流减少，进而引起组织缺氧和纤维化。雷诺现象是系统性硬化症患者常见的早期症状之一，表现为手指遇冷或情绪激动时出现苍白、发绀和潮红。

病理机制

1. 胶原增生：

   • 由于成纤维细胞活性增强，胶原蛋白过度合成和沉积，导致皮肤和其他组织的纤维化。胶原增殖和沉积是系统性硬化症的主要病理特征之一。

2. 组织纤维化：

   • 除皮肤外，肺、心脏、肾脏等内脏器官也可能发生纤维化。纤维化导致器官功能受损，严重时可危及生命。例如，肺纤维化会导致呼吸困难和低氧血症。

3. 炎症反应：

   • 免疫细胞浸润和炎症介质的释放进一步促进组织损伤和纤维化。慢性炎症反应导致组织修复过程异常，最终形成纤维化。

临床表现

1. 皮肤改变：

   • 弥漫性或局限性皮肤增厚、紧绷和色素沉着。常见于手部、面部和颈部。
   • 手指肿胀、硬结和活动受限。

2. 关节和肌肉症状：

   • 关节炎和关节痛，多见于手、腕和膝关节。
   • 肌炎，表现为肌肉无力和疼痛。

3. 雷诺现象：

   • 手指遇冷或情绪激动时出现苍白、发绀和潮红。

4. 其他器官受累：

   • 肺部：肺纤维化和间质性肺炎，导致呼吸困难。
   • 心脏：心包炎、心肌纤维化和心律失常。
   • 肾脏：肾小球硬化和高血压。

参考文献：

• 《儿童系统性硬化症的诊断标准有哪些》
• 《系统性硬化症的临床表现是什么》
• 《系统性硬化症》（百度百科）
• 《九个问题了解儿童系统性硬化症》（首都医科大学附属北京儿童医院）
• 《儿童系统性硬化症诊治进展》（搜狐网）