系统性硬化症Systemic sclerosis

关键词

系统性硬化症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 皮肤纤维化：出现手指肿胀并进展为皮肤紧绷和增厚。
   • 雷诺现象：遇冷或情绪激动时手指出现苍白、发绀和潮红的三相变化。
   • 自身抗体阳性：抗核抗体（ANA）阳性，且至少存在一种特异性抗体如抗Scl-70抗体或抗着丝点抗体。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 内脏受累：肺部、心脏、肾脏或消化道功能障碍的表现。
     • 肺间质纤维化：呼吸困难、干咳，HRCT显示磨玻璃影、蜂窝状改变。
     • 心脏受累：心包积液、肺动脉高压。
     • 肾脏受累：蛋白尿、血尿、肌酐清除率下降。
     • 消化道症状：吞咽困难、食管运动功能障碍。
   • 影像学和功能检查：
     • HRCT显示肺间质纤维化。
     • 食管测压显示食管运动功能障碍。
     • 超声心动图显示心包积液或肺动脉高压。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有三项即可确诊。
   • 若仅有部分“必须条件”，则需结合多个“支持条件”进行综合评估。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部高分辨率CT（HRCT）：
     • 异常意义：发现肺间质纤维化、磨玻璃影、蜂窝状改变，支持肺部受累。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：发现心包积液、肺动脉高压，支持心脏受累。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现肝脏、胆囊、胰腺等器官受累的迹象。

2. 功能检查：

   • 肺功能测试：
     • 异常意义：弥散功能降低（DLCO下降）、肺活量减少（FEV1/FVC比值下降），支持肺部受累。
   • 食管测压：
     • 异常意义：食管运动功能障碍，支持消化道受累。
   • 肾功能检查：
     • 异常意义：尿常规异常（蛋白尿、血尿）、肌酐清除率下降，支持肾脏受累。

3. 血液检查：

   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：显著升高（>30 mm/h），提示炎症活动。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：轻度升高（<50 mg/L），提示炎症反应。

4. 自身抗体检测：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：几乎所有的患者都会出现ANA阳性，是重要的筛查指标。
   • 特异性抗体：
     • 抗Scl-70抗体：弥漫型SSc常见，提示预后较差。
     • 抗着丝点抗体：局限型SSc常见，提示预后较好。

三、实验室检查的异常意义

1. 自身抗体检测：

   • 抗核抗体（ANA）阳性：几乎所有患者都会出现ANA阳性，是系统性硬化症的重要标志。
   • 抗Scl-70抗体阳性：主要见于弥漫型SSc，提示预后较差。
   • 抗着丝点抗体阳性：主要见于局限型SSc，提示预后较好。

2. 血液检查：

   • 血沉（ESR）升高：提示炎症活动，通常在30-50 mm/h之间。
   • C反应蛋白（CRP）轻度升高：提示低度炎症反应，通常在20-40 mg/L之间。

3. 肺功能测试：

   • 弥散功能降低（DLCO下降）：提示肺间质纤维化。
   • 肺活量减少（FEV1/FVC比值下降）：提示限制性通气障碍。

4. 尿常规：

   • 蛋白尿：提示肾脏受累。
   • 血尿：提示肾脏受累。

5. 肾功能检查：

   • 肌酐清除率下降：提示肾功能受损。

6. 食管测压：

   • 食管运动功能障碍：提示食管受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于皮肤纤维化、雷诺现象和自身抗体阳性的组合。结合内脏受累的临床表现和影像学检查结果可以进一步支持诊断。
• 辅助检查以影像学（HRCT、超声心动图）和功能检查（肺功能测试、食管测压）为主，这些检查有助于评估内脏受累的程度和范围。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联自身抗体（如ANA、抗Scl-70、抗着丝点抗体）和其他炎症标志物（如ESR、CRP）的结果。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）/欧洲抗风湿联盟（EULAR）关于系统性硬化症的分类标准（2013年更新）。