其他特指的补体系统缺陷Other specified Defects in the complement system
编码4A00.1Y
关键词
索引词Defects in the complement system、其他特指的补体系统缺陷、补体成分C3缺乏、D因子缺乏引起的复发性奈瑟菌感染、补体成分C4b结合蛋白缺乏、伴CD46缺乏的免疫缺陷病、膜辅助因子蛋白缺乏、膜辅助蛋白缺乏、伴衰变加速因子缺乏的免疫缺陷病、CHAPLE综合征、免疫缺陷，伴DAF[衰变加速因子]缺乏、伴CD55缺乏的免疫缺陷病、伴H因子异常的免疫缺陷病、伴I因子异常的免疫缺陷病、伴备解素缺乏的免疫缺陷病、伴CD59缺乏的免疫缺陷病、伴MASP-2缺乏的免疫缺陷病、甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶2缺乏、伴MBL[甘露聚糖结合凝集素]缺乏的免疫缺陷病、MBP[甘露聚糖结合凝集素]缺乏症、甘露聚糖结合凝集素缺乏症、甘露糖结合蛋白缺乏、伴纤凝胶蛋白-3缺乏的免疫缺陷病、补体激活或激肽代谢紊乱引起的血管性水肿
缩写补体系统缺陷、CSD
别名其他指定的补体系统障碍、其他特定的补体系统功能不全
其他特指的补体系统缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复细菌感染：
- 患者常出现反复发作的化脓性细菌感染，尤其是对奈瑟菌属（如脑膜炎球菌、淋球菌）高度敏感（70%-90%）。
- 呼吸道感染：
- 反复发生的上呼吸道感染，如咽炎、鼻窦炎等（60%-80%）。
- 泌尿道感染：
- 频繁的泌尿道感染，表现为尿频、尿急、尿痛等症状（50%-70%）。
其他可能症状
- 自身免疫性疾病：
- 如系统性红斑狼疮、多发性肌炎等（10%-20%）。
- 急性过敏样反应：
- 血管性水肿患者可能出现突发性皮肤黏膜肿胀，伴有疼痛（5%-10%）。
- 慢性炎症状态：
- 长期低水平炎症刺激可能导致关节痛、疲劳等症状（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 感染部位的局部炎症表现：
- 如红、肿、热、痛等（80%-90%）。
- 淋巴结肿大：
- 由于反复感染导致的局部或全身淋巴结肿大（60%-80%）。
- 皮肤出血点：
- 伴C4b结合蛋白缺乏时可能出现皮肤出血点（40%-60%）。
非典型体征
- 角膜溃疡：
- 角膜溃疡和眼部炎症（10%-15%）。
- 溶血性贫血：
- 由于红细胞破坏增加，导致贫血（5%-10%）。
- 视神经受累：
- 视盘水肿、边界模糊（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 补体成分检测：
- CH50和AH50试验异常：分别用于评估经典途径和旁路途径的功能（异常率：约70%-90%）。
- 单个补体成分检测：如C3、C4、D因子等的水平降低（检出率：约60%-80%）。
- 基因检测：
- 特定补体成分或调节蛋白的基因突变：通过分子生物学方法检测（阳性率：约50%-70%）。
- 影像学检查：
- 胸部X线或CT：显示肺部感染情况（异常率：约50%-70%）。
- 超声检查：用于评估肾脏或其他器官的感染或炎症（异常率：约30%-50%）。
注：临床表现因具体补体成分缺陷类型及患者个体差异而异。某些类型的补体缺陷可能导致严重的反复感染，而另一些则可能主要表现为自身免疫性疾病。及时诊断和治疗对于改善预后至关重要。
参考文献：
- 《中国临床医学杂志》及相关专业网站资料
- 有来医生网
- 分析测试百科网
- 无忧考网
- 人人文库
- 正保医学教育网
- 复禾健康
请注意，以上信息基于现有文献整理而成，具体的发病率数据可能会因研究样本和方法的不同而有所差异。