其他特指的补体系统缺陷Other specified Defects in the complement system
编码4A00.1Y
关键词
索引词Defects in the complement system、其他特指的补体系统缺陷、补体成分C3缺乏、D因子缺乏引起的复发性奈瑟菌感染、补体成分C4b结合蛋白缺乏、伴CD46缺乏的免疫缺陷病、膜辅助因子蛋白缺乏、膜辅助蛋白缺乏、伴衰变加速因子缺乏的免疫缺陷病、CHAPLE综合征、免疫缺陷，伴DAF[衰变加速因子]缺乏、伴CD55缺乏的免疫缺陷病、伴H因子异常的免疫缺陷病、伴I因子异常的免疫缺陷病、伴备解素缺乏的免疫缺陷病、伴CD59缺乏的免疫缺陷病、伴MASP-2缺乏的免疫缺陷病、甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶2缺乏、伴MBL[甘露聚糖结合凝集素]缺乏的免疫缺陷病、MBP[甘露聚糖结合凝集素]缺乏症、甘露聚糖结合凝集素缺乏症、甘露糖结合蛋白缺乏、伴纤凝胶蛋白-3缺乏的免疫缺陷病、补体激活或激肽代谢紊乱引起的血管性水肿
缩写补体系统缺陷、CSD
别名其他指定的补体系统障碍、其他特定的补体系统功能不全
(4A00.1Y)其他特指的补体系统缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
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反复细菌感染：
- 奈瑟菌感染（如脑膜炎球菌、淋球菌）：表现为脑膜炎（发热、头痛、颈强直）或败血症（寒战、皮疹）（高，70%-90%见于旁路途径缺陷如D因子、备解素缺乏）[^1][^2]。
- 化脓性感染（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）：呼吸道或中耳反复感染（常见于经典途径成分C1-C4缺陷）（50%-70%）[^3]。
-
自身免疫性疾病表现：
- 系统性红斑狼疮（SLE）样症状：关节痛、皮疹、光敏感（经典途径C1q、C2、C4缺陷患者中发生率高达30%-50%）[^4]。
- 血管神经性水肿（如CHAPLE综合征）：突发皮肤黏膜肿胀（面部、喉头水肿），可伴腹痛（高，80%-90%见于C1抑制剂缺陷）[^5]。
非特异性症状
- 疲劳与生长发育迟缓：长期炎症或反复感染导致（较少见，10%-20%）[^6]。
- 慢性腹泻与营养不良（如CD55缺乏）：肠道补体调控异常引发吸收障碍（5%-10%）[^7]。
体征（客观检测结果）
典型体征
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感染相关体征：
- 化脓性病灶（皮肤脓肿、中耳炎渗出）（常见，60%-80%）。
- 脑膜刺激征（颈强直、Kernig征阳性）（见于奈瑟菌感染）[^1]。
-
自身免疫标志：
- 皮肤红斑或盘状皮损（SLE相关）（30%-50%）。
- 血管性水肿（非凹陷性肿胀，无瘙痒）（特异性高，C1抑制剂缺陷者90%）[^5]。
-
血液系统异常：
- 溶血性贫血（CD55缺乏患者中常见，50%-70%）[^7]。
- 血栓性微血管病（H因子或I因子异常时可见血小板减少、肾功能异常）（20%-30%）[^8]。
并发症体征
- 肾功能损害（蛋白尿、血尿）：免疫复合物沉积或血栓性微血管病导致（10%-20%）[^8]。
- 继发性免疫缺陷表现（如淋巴结肿大、肝脾肿大）：长期感染或炎症激活（较少见，5%-10%）[^6]。
实验室与影像学特征
-
补体功能检测：
- CH50/APH50活性显著降低（敏感性90%-95%）：提示经典或旁路途径缺陷[^3]。
- 特定补体成分定量（如C3、C4、因子H）：血清水平低于正常值50%为诊断标准[^2]。
-
基因检测：
- CFH、CFI、CD46等基因突变（检出率60%-80%，确诊依据）[^7][^8]。
-
影像学表现：
- 喉部CT/MRI水肿（血管性水肿急性期）（特异性高但罕见）[^5]。
- 肾脏超声异常（肾皮质回声增强，提示血栓性微血管病）（20%-30%）[^8]。
注释：
- 免疫状态差异：免疫功能正常者可能仅表现为局限性感染，而免疫抑制者（如CD46缺乏）易合并严重病毒或真菌感染[^7]。
- 遗传模式影响：X连锁隐性遗传（如备解素缺乏）多见于男性，常染色体隐性缺陷（如C3缺乏）无性别差异[^2]。
参考文献：
[^1]: 《中华实用儿科临床杂志》, 2013, 28(5):326-328.
[^2]: 李圣杰等. 《检验医学》, 2015, 30(2):195-200.
[^3]: Degn SE, et al. Immunol Rev, 2016.
[^4]: 肖慧捷等. 北京大学第一医院研究, 2013.
[^5]: CHAPLE综合征诊疗指南, 2021.
[^6]: 《遗传性补体缺陷病临床特征》, 人人文库, 2024.
[^7]: CD55缺乏症基因诊断共识, 2020.
[^8]: H因子相关肾病研究, 《肾脏病与透析肾移植杂志》, 2019.