其他特指的补体系统缺陷Other specified Defects in the complement system

关键词

(4A00.1Y)其他特指的补体系统缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 反复细菌感染：
   • 奈瑟菌感染（如脑膜炎球菌、淋球菌）：表现为脑膜炎（发热、头痛、颈强直）或败血症（寒战、皮疹）（高，70%-90%见于旁路途径缺陷如D因子、备解素缺乏）¹²。
   • 化脓性感染（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）：呼吸道或中耳反复感染（常见于经典途径成分C1-C4缺陷）（50%-70%）³。

2. 自身免疫性疾病表现：

   • 系统性红斑狼疮（SLE）样症状：关节痛、皮疹、光敏感（经典途径C1q、C2、C4缺陷患者中发生率高达30%-50%）⁴。
   • 血管神经性水肿（如CHAPLE综合征）：突发皮肤黏膜肿胀（面部、喉头水肿），可伴腹痛（高，80%-90%见于C1抑制剂缺陷）⁵。

非特异性症状

1. 疲劳与生长发育迟缓：长期炎症或反复感染导致（较少见，10%-20%）⁶。
2. 慢性腹泻与营养不良（如CD55缺乏）：肠道补体调控异常引发吸收障碍（5%-10%）⁷。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染相关体征：

   • 化脓性病灶（皮肤脓肿、中耳炎渗出）（常见，60%-80%）。
   • 脑膜刺激征（颈强直、Kernig征阳性）（见于奈瑟菌感染）¹。

2. 自身免疫标志：

   • 皮肤红斑或盘状皮损（SLE相关）（30%-50%）。
   • 血管性水肿（非凹陷性肿胀，无瘙痒）（特异性高，C1抑制剂缺陷者90%）⁵。

3. 血液系统异常：

   • 溶血性贫血（CD55缺乏患者中常见，50%-70%）⁷。
   • 血栓性微血管病（H因子或I因子异常时可见血小板减少、肾功能异常）（20%-30%）⁸。

并发症体征

1. 肾功能损害（蛋白尿、血尿）：免疫复合物沉积或血栓性微血管病导致（10%-20%）⁸。
2. 继发性免疫缺陷表现（如淋巴结肿大、肝脾肿大）：长期感染或炎症激活（较少见，5%-10%）⁶。

实验室与影像学特征

1. 补体功能检测：

   • CH50/APH50活性显著降低（敏感性90%-95%）：提示经典或旁路途径缺陷³。
   • 特定补体成分定量（如C3、C4、因子H）：血清水平低于正常值50%为诊断标准²。

2. 基因检测：

   • CFH、CFI、CD46等基因突变（检出率60%-80%，确诊依据）⁷⁸。

3. 影像学表现：

   • 喉部CT/MRI水肿（血管性水肿急性期）（特异性高但罕见）⁵。
   • 肾脏超声异常（肾皮质回声增强，提示血栓性微血管病）（20%-30%）⁸。

注释：

• 免疫状态差异：免疫功能正常者可能仅表现为局限性感染，而免疫抑制者（如CD46缺乏）易合并严重病毒或真菌感染⁷。
• 遗传模式影响：X连锁隐性遗传（如备解素缺乏）多见于男性，常染色体隐性缺陷（如C3缺乏）无性别差异²。

参考文献：