伴早期补体成分缺乏的免疫缺陷病Immunodeficiency with an early component of complement deficiency

关键词

伴早期补体成分缺乏的免疫缺陷病的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 反复感染

   • 侵袭性细菌感染：患者易发生肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌等引起的败血症或脑膜炎（高，70%-90%）。
   • 呼吸道感染：反复发热、咳嗽、慢性鼻窦炎和中耳炎（中，50%-70%）。
   • 皮肤软组织感染：皮下脓肿、蜂窝织炎（中，50%-70%）。

2. 自身免疫性疾病相关症状

   • 蝶形红斑：面部出现典型的红斑（中，30%-50%）。
   • 关节疼痛：非侵蚀性多关节痛或关节炎（中，40%-60%）。

3. 其他症状

   • 全身不适：乏力、体重下降（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 感染相关的体征

   • 侵袭性感染体征：脑膜刺激征、脓毒症休克表现（高，70%-90%）。
   • 呼吸道感染体征：咽部充血、鼻腔分泌物增多（中，50%-70%）。
   • 皮肤软组织感染体征：局部红肿、脓肿形成（中，50%-70%）。

2. 自身免疫性疾病相关体征

   • 蝶形红斑：面部鼻梁两侧对称性红斑（中，30%-50%）。
   • 关节炎：关节压痛、活动受限（中，40%-60%）。

3. 其他体征

   • 肝脾肿大：部分患者可见（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 总补体活性（CH50）：显著降低（高，90%-95%）。
   • 补体组分测定：C1q、C1r/C1s、C2或C4含量明显低于正常（高，80%-95%），C3浓度通常正常。
   • 自身抗体：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体可能阳性（中，40%-60%）。

2. 影像学检查

   • 胸部CT：肺炎实变影或胸膜渗出（中，50%-70%）。
   • 头颅MRI：脑膜炎或脑脓肿表现（中，30%-50%）。

3. 其他检查

   • 脑脊液分析：化脓性脑膜炎时可见中性粒细胞增多（中，50%-70%）。
   • 皮肤活检：狼疮样皮肤病变可见基底膜免疫复合物沉积（低，10%-20%）。

参考文献

• 《Primary Immunodeficiency Diseases》
• 《Clinical Immunology: Principles and Practice》
• 补体缺陷相关临床研究文献

以上信息基于现有公开资源进行整理，并力求准确反映当前医学认识水平。具体临床表现可能因个体差异而有所不同，建议结合患者的实际情况及最新研究进展进行综合判断。