伴晚期补体成分缺乏的免疫缺陷病Immunodeficiency with a late component of complement deficiency
编码4A00.11
关键词
索引词Immunodeficiency with a late component of complement deficiency、伴晚期补体成分缺乏的免疫缺陷病、补体末端通路缺乏、免疫缺陷，伴晚期补体成分缺乏、补体成分C5缺乏、补体成分C6缺乏、补体成分C7缺乏、补体成分7缺乏、补体成分C8缺乏、补体成分C9缺乏
同义词Deficiency of complement terminal pathway
缩写C5-C9缺乏、晚期补体缺陷
别名晚期补体成分缺乏症、补体C5-C9缺乏症、补体系统晚期缺陷、晚期补体缺陷症、补体末端通路缺陷
伴晚期补体成分缺乏的免疫缺陷病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复侵袭性感染：
- 患者易发生严重的奈瑟菌属感染（如脑膜炎球菌性脑膜炎/败血症、播散性淋球菌感染），感染发作频次显著高于普通人群。这是由于补体终末成分（C5-C9）缺陷导致膜攻击复合物（MAC）形成障碍（高，70%-90%）。
- 发热：
- 伴随感染发作时体温升高（高，60%-80%）。
- 生长发育迟缓：
- 反复严重感染可能影响儿童生长发育轨迹，表现为体重/身高低于同龄标准（中，20%-40%）。
其他可能症状
- 关节症状：
- 约15%-20%患者出现关节炎表现，多与播散性淋球菌感染相关（中，15%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脑膜炎体征：
- 颈项强直、布鲁津斯基征阳性等脑膜刺激征（高，70%-90%出现在脑膜炎患者中）。
- 皮肤瘀斑/紫癜：
- 脑膜炎球菌败血症特征性表现，由暴发性紫癜引起（中，50%-70%）。
非典型体征
- 休克体征：
- 暴发性败血症时可出现低血压、毛细血管再充盈时间延长等（低，10%-15%）。
实验室与影像学特征
- 补体功能检测：
- 血清总补体溶血活性（CH50）显著降低，特定成分（C5-C9）定量检测显示浓度异常（高，80%-100%）。
- 微生物学检测：
- 血液/脑脊液培养可分离出脑膜炎奈瑟菌或淋病奈瑟菌（高，70%-90%急性期阳性）。
- 影像学检查：
- 脑膜炎患者头颅MRI可显示柔脑膜强化，败血症患者可能出现肾上腺出血征象（中，30%-50%）。
注：上述数据基于《原发性免疫缺陷病诊疗指南（2019）》及《血液与免疫学临床实践（2021）》。实际临床表现需结合年龄、病原体暴露史等因素综合评估。诊疗决策应遵循最新临床指南。