对特定病原体的遗传学易感性Genetic susceptibility to particular pathogens

关键词

对特定病原体的遗传学易感性（4A00.2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 患者常出现反复发作的细菌、病毒或真菌感染，特别是由分枝杆菌引起的局部或全身性疾病（70%-90%）。
2. 发热：
   • 体温升高，通常伴有畏寒和出汗，是感染的常见症状（80%-90%）。
3. 体重减轻：
   • 由于慢性感染和代谢需求增加导致体重下降（60%-70%）。
4. 疲劳无力：
   • 感觉持续性的乏力和体力不支（70%-80%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：
   • 儿童患者可能出现生长发育缓慢，身高和体重低于同龄人（10%-20%）。
2. 慢性腹泻：
   • 长期的消化系统问题，如腹泻（20%-30%）。
3. 皮肤病变：
   • 皮疹、溃疡或其他皮肤异常（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋下或腹股沟区域的淋巴结肿大，质地较硬，无压痛（60%-80%）。
2. 肺部感染：
   • 肺部听诊可闻及湿啰音或干啰音，胸部X线检查可见肺炎改变（50%-70%）。
3. 肝脾肿大：
   • 肝脾轻度至中度肿大，触诊可触及（40%-60%）。

非典型体征

1. 口腔念珠菌感染：
   • 口腔内白色斑块或溃疡（10%-20%）。
2. 眼部感染：
   • 结膜炎或其他眼部炎症（5%-10%）。
3. 皮肤软组织感染：
   • 皮肤脓肿、蜂窝织炎等（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 白细胞计数正常或降低：多数患者的白细胞计数在正常范围内，少数患者可能出现白细胞减少（70%-80%）。
   • 血小板降低：部分患者可能出现血小板减少（10%-20%）。
2. 免疫功能检测：
   • 干扰素-γ (IFN-γ) 分泌缺陷：通过细胞因子分泌检测，发现IFN-γ分泌不足（50%-60%）。
   • IL-12受体β1链缺陷：通过基因检测，发现相关基因突变（30%-40%）。
3. 影像学表现：
   • 胸部CT或X线：显示肺部炎症、纤维化或实变（70%-80%）。
   • 腹部超声或CT：显示肝脾肿大（40%-60%）。

注：临床表现因具体基因缺陷类型、病原体种类及个体差异而异。某些患者可能表现为更广泛的免疫缺陷，需要综合评估和多学科协作治疗。