获得性血管性水肿Acquired angioedema
编码4A00.15
关键词
索引词Acquired angioedema、获得性血管性水肿、AAE[获得性血管神经性水肿]、获得性血管神经性水肿、获得性血管性水肿I型、AAE[获得性血管性水肿I型]、获得性血管性水肿II型、AEE-II[获得性血管性水肿II型]
同义词Acquired angioneurotic oedema、AAE - [Acquired angioneurotic oedema]
缩写AAE、AAE-I、AAE-II、AEE-II
别名获得性血管性水肿Ⅰ型、获得性血管性水肿Ⅱ型、后天性血管性水肿、后天性血管神经性水肿
获得性血管性水肿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：反复发作的局限性非凹陷性肿胀，主要累及皮肤、黏膜以及皮下组织丰富的区域，如面部、口唇、舌头、四肢、生殖器等。肿胀通常在数小时至几天内自行缓解。
- 排除其他原因：排除其他可能导致类似症状的原因，如遗传性血管性水肿（HAE）、药物反应、食物过敏、自身免疫性疾病等。
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支持条件（实验室和影像学依据）：
- C1酯酶抑制物（C1-INH）活性降低：血清中C1-INH活性低于正常范围。
- 补体水平异常：血清中C4水平降低。
- 自身抗体检测阳性：对于II型AAE，抗C1-INH自身抗体阳性。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的临床表现，并且有实验室或影像学的支持证据。
- 若无实验室证据，需结合详细的病史和体格检查，排除其他可能的原因。
二、辅助检查
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血液检查：
- 血常规：白细胞计数可能升高，但无特异性。
- C1酯酶抑制物活性测定：用于评估C1-INH的功能状态。
- 补体水平测定：C4水平降低提示补体系统的异常激活。
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影像学检查：
- 颈部CT或MRI：有助于评估喉部水肿的程度和范围，特别是当怀疑呼吸道受累时。
- 胃肠道造影：用于评估胃肠道受累情况，尤其是当患者出现腹痛、恶心、呕吐等症状时。
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自身抗体检测：
- 抗C1-INH自身抗体：用于鉴别II型AAE，通过ELISA或其他免疫学方法检测。
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基因检测：
- 基因突变分析：虽然主要用于遗传性血管性水肿的诊断，但在某些情况下也可以帮助排除遗传性因素。
三、实验室检查的异常意义
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C1酯酶抑制物活性降低：
- 异常意义：C1-INH活性降低是AAE的重要标志之一，尤其在I型AAE中更为常见。低活性导致补体系统异常激活，引发激肽释放酶-激肽系统的过度活化，从而导致血管通透性增加和组织水肿。
- 参考值：正常范围为70%-130%。
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C4水平降低：
- 异常意义：C4水平降低提示补体系统的异常激活，特别是在旁路途径中C3转化酶形成失控的情况下。
- 参考值：正常范围为16-38 mg/dL。
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抗C1-INH自身抗体阳性：
- 异常意义：在II型AAE中，抗C1-INH自身抗体的存在导致C1-INH功能下降，进而引发水肿症状。
- 判断逻辑：阳性结果支持II型AAE的诊断。
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血常规：
- 白细胞计数升高：虽然无特异性，但可提示炎症反应或感染。
- 参考值：成人正常范围为4,000-10,000/μL。
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影像学检查：
- 颈部CT或MRI：发现喉部水肿可以排除其他急腹症，并指导紧急处理。
- 胃肠道造影：发现胃肠道壁增厚或异常表现，有助于评估消化道受累情况。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现（反复发作的局限性非凹陷性肿胀），并结合实验室检查（C1-INH活性降低、C4水平降低、抗C1-INH自身抗体阳性）。
- 辅助检查以血液检查和影像学为主，帮助评估病情严重程度和排除其他病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联C1-INH活性、C4水平及自身抗体检测结果。
权威依据：国际指南《Hereditary and Acquired Angioedema: Problems and Progress: Proceedings of the Third C1 Esterase Inhibitor Deficiency Workshop and Beyond》、《Journal of Allergy and Clinical Immunology》。