原发性闭经Primary amenorrhoea
编码GA20.00
关键词
索引词Primary amenorrhoea、原发性闭经、原发性生理性闭经、月经推迟 [possible translation]、青春期月经失调 [possible translation]、月经延期 [possible translation]、月经延期、月经推迟、青春期月经失调
同义词primary physiologic amenorrhoea、menstruation delay、failure of menstruation at puberty、delayed menses
缩写PA、原闭
别名初潮延迟、青春期无月经、少女闭经、从未有过月经
原发性闭经 (GA20.00) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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无月经初潮：
- 女性在15岁前有第二性征发育但无月经来潮，或13岁前既无第二性征发育也无月经来潮。这是最直观和主要的表现。（高，70%-90%）
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乳房发育不良：
- 部分患者可能伴有乳房发育迟缓或发育不良（如Turner综合征），但某些病因（如MRKH综合征）乳房发育可正常。（中，40%-60%）
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周期性腹痛：
- 某些患者可能会有周期性的下腹部疼痛，尤其是在处女膜闭锁或其他生殖道阻塞的情况下。（中，30%-50%）
其他可能症状
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生长停滞：
- 部分患者可能出现生长停滞、身材矮小等情况，尤其是在因遗传性疾病（如Turner综合征）所致的原发性闭经中较为常见。（低，10%-20%）
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泌尿系统异常：
- 一些患者还可能出现泌尿系统异常，如肾脏位置异常或形态改变（如Turner综合征合并马蹄肾）。（低，10%-15%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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第二性征发育异常：
- 检查时发现乳房发育不良（如性腺发育不全）、阴毛稀少（如肾上腺功能不足）或完全正常（如MRKH综合征）。（高，70%-90%）
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生殖器官畸形：
- 处女膜闭锁、阴道闭锁、子宫发育不全或缺失等。（中，40%-60%）
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外生殖器异常：
- 如阴唇结构异常、外阴发育不良等（常见于雄激素不敏感综合征）。（中，30%-50%）
非典型体征
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生殖器官萎缩：
- 某些情况下，由于长期缺乏雌激素刺激（如低促性腺激素性闭经），生殖器官可能出现萎缩。（低，10%-20%）
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其他系统异常：
- 如甲状腺肿大（见于甲状腺功能异常）、皮肤色素沉着（如Addison病）等。（低，10%-15%）
实验室与影像学特征
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内分泌检查：
- 促性腺激素水平测定：FSH、LH水平升高提示卵巢功能衰竭（如Turner综合征）；FSH、LH水平低下提示下丘脑-垂体功能障碍。（阳性率：约70%-80%）
- 雌激素水平测定：雌二醇水平低下提示卵巢功能不全。（阳性率：约60%-70%）
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染色体核型分析：
- Turner综合征：45,X或其变异型。（检出率：约10%-15%）
- 其他染色体异常：如46,XY（雄激素不敏感综合征）等。（检出率：约5%-10%）
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超声检查：
- 子宫和卵巢发育情况：子宫发育不全（如MRKH综合征）、卵巢缺失或发育不良（如性腺发育不全）等。（异常率：约80%-90%）
- 生殖道畸形：处女膜闭锁、阴道闭锁等。（异常率：约40%-60%）
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MRI检查：
- 详细评估生殖系统解剖结构：适用于复杂病例（如MRKH综合征），可诊断子宫/阴道缺失或畸形。（异常率：约70%-80%）
注：临床表现和体征因具体病因而异，需要结合详细的病史采集、全面的身体检查以及必要的辅助检查手段进行综合评估。