原发性闭经Primary amenorrhoea
编码GA20.00
关键词
索引词Primary amenorrhoea、原发性闭经、原发性生理性闭经、月经推迟 [possible translation]、青春期月经失调 [possible translation]、月经延期 [possible translation]、月经延期、月经推迟、青春期月经失调
同义词primary physiologic amenorrhoea、menstruation delay、failure of menstruation at puberty、delayed menses
缩写PA、原闭
别名初潮延迟、青春期无月经、少女闭经、从未有过月经
原发性闭经的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 临床定义：女性在14岁前没有出现第二性征发育且无月经来潮，或者在16岁前无论是否存在正常的第二性征发育均未经历月经初潮。
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 无月经初潮。
- 乳房发育不良或缺失。
- 外生殖器异常，如阴毛稀少或缺失。
- 周期性腹痛（提示处女膜闭锁或其他生殖道阻塞）。
- 生长停滞、身材矮小。
- 泌尿系统异常，如肾脏位置异常或形态改变。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的临床定义，需结合以下支持条件进行综合评估：
- 无月经初潮。
- 乳房发育不良或缺失。
- 外生殖器异常。
- 内分泌检查和影像学检查结果。
二、辅助检查
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内分泌检查：
- 促性腺激素水平测定：
- FSH、LH水平升高：提示卵巢功能衰竭。
- FSH、LH水平低下：提示下丘脑-垂体功能障碍。
- 雌激素水平测定：雌二醇水平低下提示卵巢功能不全。
- 促性腺激素水平测定：
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染色体核型分析：
- Turner综合征：45,X或其变异型。
- 其他染色体异常：如Klinefelter综合征、X脆性综合征等。
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超声检查：
- 子宫和卵巢发育情况：子宫发育不全、卵巢缺失或发育不良等。
- 生殖道畸形：处女膜闭锁、阴道闭锁等。
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MRI检查：
- 详细评估生殖系统解剖结构：适用于复杂病例，可以更准确地诊断生殖道畸形和其他结构性异常。
-
骨龄测定：
- 骨龄延迟：提示生长停滞或内分泌紊乱。
-
甲状腺功能检查：
- TSH、T4水平异常：提示甲状腺功能异常。
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肾上腺功能检查：
- 皮质醇、ACTH水平异常：提示肾上腺皮质增生等疾病。
-
基因检测：
- 特定基因突变：如Kallmann综合征相关基因（如KAL1、FGFR1）突变。
三、实验室检查的异常意义
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内分泌检查：
- 促性腺激素水平测定：
- FSH、LH水平升高：提示卵巢功能衰竭（如Turner综合征）。
- FSH、LH水平低下：提示下丘脑-垂体功能障碍。
- 雌激素水平测定：雌二醇水平低下提示卵巢功能不全。
- 促性腺激素水平测定：
-
染色体核型分析：
- Turner综合征：45,X或其变异型。
- 其他染色体异常：如Klinefelter综合征、X脆性综合征等。
-
超声检查：
- 子宫和卵巢发育情况：子宫发育不全、卵巢缺失或发育不良等。
- 生殖道畸形：处女膜闭锁、阴道闭锁等。
-
MRI检查：
- 详细评估生殖系统解剖结构：适用于复杂病例，可以更准确地诊断生殖道畸形和其他结构性异常。
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骨龄测定：
- 骨龄延迟：提示生长停滞或内分泌紊乱。
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甲状腺功能检查：
- TSH、T4水平异常：提示甲状腺功能异常（如甲亢或甲减）。
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肾上腺功能检查：
- 皮质醇、ACTH水平异常：提示肾上腺皮质增生等疾病。
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基因检测：
- 特定基因突变：如Kallmann综合征相关基因（如KAL1、FGFR1）突变。
四、总结
- 确诊核心依赖于详细的病史采集、全面的身体检查以及必要的辅助检查手段。特别是内分泌检查和影像学检查是重要的诊断依据。
- 辅助检查以内分泌检查、染色体核型分析、超声检查和MRI检查为主，帮助确定具体的病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联内分泌指标（如FSH、LH、雌二醇）、染色体核型和影像学结果，以便做出准确的诊断。
权威依据：ICD-11、《妇产科学》教材、《内分泌学》教材。