其他特指的肾或输尿管疾患Other specified Certain specified disorders of kidney or ureter
编码GB90.Y
关键词
索引词Certain specified disorders of kidney or ureter、其他特指的肾或输尿管疾患、肾或输尿管其他继发性疾患、肾或输尿管其他疾患NEC、肾盂或输尿管炎性疾病，不伴肾小管间质性肾炎、肾盂或输尿管感染性疾病，不伴肾小管间质性肾炎、肾盂炎NOS，不伴肾小管间质性肾炎、囊性肾盂炎、肾盂输尿管炎性囊肿、输尿管炎性囊肿、急性肾盂炎、慢性肾盂炎、慢性肾盂炎不伴肾小管间质性肾炎、慢性肾盂炎NOS，不伴肾小管间质性肾炎、肾盂或输尿管非感染性疾病，不伴肾小管间质性肾炎、化学性输尿管炎、放射性输尿管炎、获得性膀胱-输尿管返流、创伤后肾缺血或肾梗死、创伤后完全性肾缺血或肾梗死、创伤后节段性肾缺血或肾梗死、获得性肾畸形、获得性输尿管畸形、输尿管周围粘连、肾盏扩张、肾危象、肾被膜剥脱、输尿管扩张、输尿管积脓、其他特指的肾和输尿管疾患、先天性肾畸形、肾脏充血、肾充血、输尿管膀胱口囊肿、肾脏，骨盆或输尿管的囊性感染、肾盂或输尿管感染、输尿管感染、肾脏脂肪变性、肾脏出血、肾出血、低渗尿、肾脏钙化、肾钙化、肾脏变性、肾变性、肾脏扩张、肾扩张、肾脏移位、肾脏错位、肾移位、肾失血、肾瘘、肾胀、肾浸润、肾白斑、肾盂白斑、肾化生、肾脱垂、肾下垂、肾脂肪变性、非创伤性肾破裂、输尿管白斑、输尿管炎、非特异性输尿管炎、输尿管炎症、输尿管周炎、输尿管周围炎、非创伤性输尿管破裂、肾可触及、可扪肾、低位肾、低储备肾、肾盂软斑症、巨输尿管、输尿管穿孔、肾周粘连、输尿管周脓肿、输尿管周围脓肿、输尿管周感染、输尿管周围感染、输尿管息肉、输尿管脱垂、假性艾迪生病、输尿管囊形成、输尿管囊肿、失盐综合征、Thorn综合征、盐耗性肾炎、失盐性肾炎、失盐性肾病、Thorn、肾小管肿胀、输尿管钙化、输尿管憩室、输尿管外翻、输尿管疝、输尿管肥大、输尿管膀胱口憩室、输尿管膀胱口脱垂、输尿管膨出、输尿管软斑症
缩写OTRDU、Other-Specified-Renal-or-Ureteral-Disorders
别名特殊肾病、特殊输尿管病、特指泌尿系统疾病、特指肾脏及输尿管疾病
肾小管性酸中毒（RTA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
1. 金标准
-
远端RTA（Ⅰ型）：
- 尿液酸化功能缺陷：在代谢性酸中毒状态下（血pH<7.35，HCO3-<22 mmol/L），尿液pH无法降至≤5.5。
- 氯化铵负荷试验阳性：口服氯化铵后尿液pH仍>5.5（需排除肝功能异常）。
-
近端RTA（Ⅱ型）：
- 碳酸氢盐排泄分数（FEHCO3-）>15%：在血浆HCO3-正常或轻度下降时，FEHCO3-显著升高。
- 碳酸氢盐滴定试验阳性：静脉输注碳酸氢钠后，尿HCO3-排泄量急剧增加。
2. 必须条件
- 代谢性酸中毒：血pH<7.35，HCO3-<22 mmol/L，阴离子间隙正常（AG<12）。
- 尿液电解质异常：远端RTA伴尿钾排泄增加（尿钾>20 mmol/L），近端RTA伴尿HCO3-丢失。
- 排除其他原因：需排除糖尿病酮症酸中毒、慢性肾衰竭、腹泻等继发性酸中毒。
3. 支持条件
- 低钾血症（血钾<3.5 mmol/L）：远端RTA常见，近端RTA可伴低钾或正常。
- 高钙尿症与肾结石：远端RTA患者24小时尿钙>4 mg/kg。
- 骨代谢异常：儿童佝偻病或成人骨软化症（血碱性磷酸酶升高）。
- 基因检测：ATP6V1B1、SLC4A1等基因突变（遗传性RTA）。
二、辅助检查
1. 检查项目树
┌───────────────┐
│ 初步筛查 │
│ - 血气分析 │
│ - 血电解质 │
│ - 尿常规+尿电解质 │
└───────────────┘
↓
┌───────────────┐
│ 分型诊断 │
├───远端RTA（Ⅰ型）───┤
│ - 氯化铵负荷试验 │
│ - 24小时尿钙/枸橼酸 │
├───近端RTA（Ⅱ型）───┤
│ - 碳酸氢盐滴定试验 │
│ - 尿β2微球蛋白 │
└───────────────┘
↓
┌───────────────┐
│ 病因学检查 │
│ - 自身抗体（抗SSA/SSB）│
│ - 重金属筛查 │
│ - 基因检测 │
└───────────────┘
2. 判断逻辑
- 尿液pH值：远端RTA患者晨尿pH>5.8，近端RTA可正常（pH<5.5）。
- 阴离子间隙：AG正常（排除酮症/尿毒症酸中毒）。
- 尿钠/钾比：远端RTA尿钾排泄增加（尿钾>20 mmol/L）。
- 影像学检查：肾脏超声检测肾结石或肾钙质沉着（远端RTA常见）。
三、实验室参考值及异常意义
| 检测项目 | 参考值 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血pH | 7.35-7.45 | <7.35提示代谢性酸中毒，需结合HCO3-判断类型 |
| 血HCO3- | 22-26 mmol/L | <22 mmol/L支持RTA诊断 |
| 尿pH（空腹） | 远端RTA：>5.5 近端RTA：<5.5 |
远端RTA尿液酸化障碍，近端RTA酸化功能保留 |
| 24小时尿钙 | <4 mg/kg/d | >4 mg/kg/d提示远端RTA，增加肾结石风险 |
| 尿枸橼酸 | >320 mg/d | <100 mg/d加剧结石形成（远端RTA特征） |
| FEHCO3- | <5% | >15%提示近端RTA（HCO3-重吸收障碍） |
四、总结
- 诊断核心：结合代谢性酸中毒、尿液酸化功能检测及分型试验（氯化铵/碳酸氢盐负荷）。
- 辅助检查重点：远端RTA关注尿液pH和钙代谢，近端RTA需评估HCO3-排泄分数。
- 实验室判读：需动态观察电解质变化，遗传性病例建议基因检测。
参考文献：
- 《中华肾脏病杂志》肾小管酸中毒诊疗共识（2023）
- UpToDate临床指南：Renal tubular acidosis
- GeneReviews®: ATP6V1B1-Related Distal Renal Tubular Acidosis