其他特指的囊性或发育不良性肾病Other specified Cystic or dysplastic kidney disease
编码GB8Y
关键词
索引词Cystic or dysplastic kidney disease、其他特指的囊性或发育不良性肾病、新生儿糖尿病-先天性甲状腺功能减退-先天性青光眼-肝纤维化-多囊肾、Senior-Boichis综合征、遗传性囊性或肾发育不良，显性遗传、肾小球囊肿病、以显性遗传性囊性或肾发育不良为特征的综合征、遗传性囊性或肾发育不良，隐性遗传、常染色体隐性遗传多囊肾病、常染色体隐性遗传婴儿多囊肾病、常染色体隐性遗传多囊肾、婴儿型多囊肾病、多囊肾病，婴儿型、ARPKD[常染色体隐性遗传多囊肾病]、多发性婴儿型肾囊肿、婴儿型多囊肾病[IPKD]、婴儿型肾多囊变性、多囊肾，婴儿型、以隐性遗传性囊性肾病为特征的综合征、脑-肾-指综合征、脑膨出-多囊肾-多指综合征、遗传性囊性或肾发育不良，染色体异常、遗传性囊性肾病，染色体异常、遗传性或先天性囊性或肾发育不良，遗传性未知、先天性囊性肾病、先天性囊性肾变性、囊性肾肿瘤、多囊肾病，不可归类在他处者、多囊肾病NOS
缩写其他特指囊性或发育不良性肾病、OTCDKD
别名遗传性囊性肾病、多囊肾、囊胞肾
其他特指的非家族非遗传性囊性肾病（GB80.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 影像学确诊囊肿：
- 肾脏超声/CT显示至少一个符合以下特征的囊肿：
▶ 边界清晰圆形/类圆形无回声区
▶ 囊壁薄（<1mm）无强化
▶ 囊液密度均匀（CT值0-20HU）
- 肾脏超声/CT显示至少一个符合以下特征的囊肿：
- 排除遗传性囊性肾病：
- 基因检测排除PKD1/PKD2（ADPKD）及PKHD1（ARPKD）突变
- 无家族性囊性肾病家族史
- 影像学确诊囊肿：
-
支持条件（临床与分类依据）：
-
特定囊肿类型特征： 囊肿类型 诊断特征 包裹性肾囊肿 单发囊肿伴完整纤维包膜，与肾盂无连通 尿毒症囊性肾病 终末期肾病患者+新发≥3个囊肿/肾 肾盂旁囊肿 肾门区囊肿压迫肾盂致肾盂变形（CT尿路造影确认） 创伤后肾囊肿 肾脏外伤史+损伤区域迟发性囊性变（伤后≥6月出现） - 症状阈值：
- 腰痛持续≥2周且VAS评分≥4分
- 反复血尿（每年≥3次发作）
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确诊逻辑：
- 金标准：影像学确认囊肿+排除遗传性疾病
- 必须满足所有必须条件
- 支持条件中满足任意2项可提高诊断确定性
二、辅助检查
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[超声] A --> C[尿常规] B --> D{囊肿特征？} D -->|是| E[CT/MRI] D -->|否| F[结束] E --> G[囊肿分类] G --> H[遗传检测] H --> I[确诊] G --> J[并发症评估] J --> K[肾功能检测]
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影像学检查判断逻辑：
- 超声：
- Bosniak I类：单纯囊肿（恶性风险<1%）
- Bosniak IIF类：需6个月随访（恶性风险5%）
- 增强CT：
- 囊壁强化/分隔增厚→提示复杂囊肿（需活检）
- 肾盂受压变形→肾盂旁囊肿诊断依据
- MRI：
- T2高信号+T1低信号→单纯性囊肿
- T1高信号→出血性囊肿
- 超声：
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功能评估检查：
- 肾动态显像（GFR测定）：
- 单肾GFR<15ml/min提示功能显著受损
- 24小时尿蛋白：
-
0.5g/d提示继发性肾小球损伤
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- 肾动态显像（GFR测定）：
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血肌酐 | >133μmol/L（男） | 肾功能受损进展 | 启动CKD管理方案 |
| >106μmol/L（女） | |||
| 尿NAG酶 | >16U/g Cr | 肾小管上皮细胞损伤（囊肿压迫所致） | 加用肾保护剂（如ACEI） |
| 血β2微球蛋白 | >3.5mg/L | 肾小球滤过功能下降早期指标 | 调整肾毒性药物 |
| 尿红细胞形态 | 畸形红细胞>80% | 提示肾小球源性血尿（囊肿继发肾小球硬化） | 肾活检评估 |
| CRP | >10mg/L | 囊肿感染/出血 | 抗感染治疗+影像学复查 |
四、诊断流程总结
- 核心路径：影像学确诊囊肿 → 排除遗传性疾病 → 分类特定囊肿类型
- 警示征象：
- 囊肿直径年增长>5cm → 警惕恶变可能
- eGFR年下降>5ml/min → 需干预治疗
- 特殊人群管理：
- 透析患者新发囊肿 → 每6个月超声监测（尿毒症囊性肾病恶变率3-7%）
参考文献：
- 《中国肾脏疾病诊断标准与临床路径》2024版
- KDIGO Cystic Kidney Disease Guidelines 2023
- AJR Am J Roentgenol 2022;218(6):959-971（Bosniak分类更新）