某些特指的生殖器发育疾患Certain specified disorders of genital development
概况
关键词
索引词Certain specified disorders of genital development
缩写生殖器发育异常、外生殖器发育障碍、生殖器官发育不全
别名生殖器生长问题、出生时生殖器异常、小儿生殖器发育不良
某些特指的生殖器发育疾患的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
某些特指的生殖器发育疾患是指影响女性生殖器官正常发育的一系列疾病。这些异常通常发生在胚胎或胎儿时期，导致出生后生殖系统结构和功能出现异常。具体包括但不限于先天性无阴道、子宫发育不全（如幼稚子宫）、Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征（MRKH）等。这类疾病可能导致原发性闭经、性交困难以及生育功能障碍。
二、医学定义
从解剖学角度来看，生殖器发育疾患主要是由于在胚胎发育过程中生殖管道未能正常分化形成所引起。根据ICD-11分类，此类病症涵盖了多种不同情况，每种都对应着特定的解剖学缺陷。例如：
- 先天性无阴道：表现为外阴外观正常但阴道缺如或仅存盲端，常合并子宫发育异常。
- 子宫发育不全：子宫体积显著小于正常，或仅残留未发育的子宫结构。
- MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）：以先天性子宫及阴道上段缺如为特征，卵巢功能正常且第二性征发育良好，可合并泌尿系统畸形。
这些状况多数情况下是孤立发生的，但也可能与其他系统畸形共存，如肾脏或骨骼系统异常。
三、病因：病原学机制
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遗传因素：
- 部分生殖器发育障碍与遗传相关，包括染色体数目异常（如45,X Turner综合征）及单基因突变。
- WNT4、EMX2等基因突变已被证实与苗勒管发育异常相关，而PAX2基因变异可能参与合并的肾脏畸形。
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环境因素：
- 胚胎发育关键期暴露于致畸物质（如己烯雌酚、重金属）可能干扰生殖管道分化。
- 母体妊娠期激素水平紊乱可能影响胎儿生殖系统发育。
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表观遗传学改变：
- DNA甲基化异常或染色质重塑可能通过调控发育相关基因表达，导致苗勒管分化障碍。
四、病因：发病机理
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胚胎发育异常：
- 苗勒管系统在胚胎第6-12周发育过程中，若受到干扰可导致分化失败。阴道发育源于泌尿生殖窦与苗勒管末端的相互作用，此过程异常将引起阴道缺如。
- 苗勒管未融合可导致双子宫等畸形，而完全未发育则引起子宫缺如。
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内分泌失调：
- 性腺激素合成或受体功能异常可能影响生殖器官成熟，但需注意MRKH患者内分泌轴通常正常。
- 雌激素受体缺陷可能导致靶器官对激素无反应，表现为外生殖器幼稚型。
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其他机制：
- 血管发育异常可能引起局部组织缺血，导致生殖器官发育停滞。
- 间质-上皮相互作用失调可能阻碍生殖管道的腔化过程。
依据来源：基于ICD-11编码说明、生殖医学领域权威文献综述及相关专业教科书内容整理而成。对于具体的诊断标准与治疗建议，请参考《妇产科学》教材以及国际指南推荐意见。