泄殖腔外翻Cloacal exstrophy

关键词

泄殖腔外翻的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

泄殖腔外翻（Cloacal exstrophy）是一种罕见且复杂的先天性畸形，涉及泌尿生殖系统、消化系统和腹壁的异常发育。其特征为泄殖腔未能正常分隔为独立的泌尿、生殖和直肠结构，导致肠道、膀胱和生殖器官通过腹壁缺损外翻暴露，常合并脐膨出、肛门闭锁及脊柱畸形。胚胎期泄殖腔膜过早破裂或发育异常是核心机制。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 泄殖腔分隔障碍：胚胎第4-6周时，尿直肠隔未能将泄殖腔分隔为泌尿生殖窦和直肠，导致多系统结构混合。
   • 泄殖腔膜异常：正常泄殖腔膜应逐渐退化并闭合腹壁，但其过早破裂或持续存在导致腹壁闭合失败。
   • 间充质迁移缺陷：生殖结节和耻骨支的间充质迁移受阻，导致耻骨分离和生殖器发育异常。

2. 多系统受累：

   • 泌尿系统：膀胱外翻合并尿道上裂，输尿管开口异位。
   • 消化系统：回肠远端与盲肠外翻，肛门闭锁或直肠重复畸形。
   • 生殖系统：男性可见阴茎短小、分叉或隐睾；女性可有双子宫、阴道闭锁或重复。

3. 伴随畸形：

   • 脊柱畸形：腰骶部脊柱裂（如脊髓脊膜膨出）占50%-70%，可伴神经性膀胱功能障碍。
   • 脐膨出：腹壁中线缺损致肠管膨出。
   • 其他异常：肾发育不良、短肠综合征、下肢畸形等。

病理机制

1. 胚胎学基础：

   • 尿直肠隔发育停滞导致泄殖腔持续存在，泄殖腔膜未正常退化引发腹壁闭合失败。
   • 中胚层间充质迁移缺陷加重耻骨分离和生殖器畸形。

2. 解剖学异常：

   • 腹壁缺损：下腹壁中线缺损范围可从脐至会阴，外翻结构包括膀胱、回肠和盲肠。
   • 泌尿生殖复合体：膀胱分为两半位于外翻肠管两侧，常伴尿道上裂和输尿管异位开口。
   • 肠道异常：回肠远端与盲肠外翻，结肠短小，直肠末端闭锁或重复。

临床表现

1. 典型体征：

   • 腹壁外翻：下腹部中线缺损伴外翻的肠管和膀胱黏膜，脐膨出常见。
   • 泌尿异常：膀胱黏膜暴露伴尿液渗出，尿路感染风险高。
   • 肛门闭锁：无正常肛门开口，需通过结肠造瘘排便。
   • 生殖器畸形：男性阴茎分叉或短小，女性阴道闭锁或双子宫。

2. 并发症：

   • 感染：外翻黏膜易发生蜂窝织炎或败血症。
   • 肾功能损害：输尿管反流或梗阻可致肾积水。
   • 神经功能障碍：脊柱裂可致下肢运动障碍或尿失禁。

参考文献：[1] 大众养生网. 泄殖腔外翻是什么 [EB/OL]. (n.d.). [2025-03-13]. （原链接保留）
[2] 杏林普康. 什么是泄殖腔外翻 [EB/OL]. (n.d.). [2025-03-13]. （原链接保留）