睾丸萎缩Atrophy of testis

关键词

睾丸萎缩 (GB03) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：一侧或双侧睾丸体积显著缩小，质地变软，并伴有功能下降。
   • 体格检查：体检时可见一侧或双侧睾丸显著缩小，形态异常。
   • 激素水平检测：血清睾酮水平降低，促卵泡生成素（FSH）和黄体生成素（LH）升高。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 睾丸体积缩小（高，70%-90%）。
     • 睾丸质地改变（中，50%-70%）。
     • 性功能下降（中，40%-60%）。
   • 非典型症状：
     • 疼痛感（低，10%-30%）。
     • 全身症状如发热、乏力（较少见，<10%）。
   • 典型体征：
     • 体检时可见一侧或双侧睾丸显著缩小，形态异常（高，80%-90%）。
     • 触诊时睾丸质地变软，偶尔可触及质地偏硬的区域（中，50%-70%）。
     • 第二性征发育不全（中，30%-50%）。
   • 非典型体征：
     • 局部压痛（低，10%-30%）。
     • 阴囊皮肤松弛（低，10%-30%）。
   • 病因学依据：
     • 内分泌失调（如先天性低促性腺激素性腺功能减退症、Klinefelter综合征等）。
     • 感染（如腮腺炎病毒、淋球菌、沙眼衣原体等）。
     • 解剖结构异常（如隐睾、输精管缺如等）。
     • 血管问题（如精索静脉曲张、动脉供血不足等）。
     • 外伤及手术史（如严重的睾丸或阴囊区域创伤、某些泌尿生殖系统手术后）。
     • 其他因素（如老年男性自然衰老、药物长期使用、慢性消耗性疾病、代谢紊乱状态等）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确的临床表现，需同时满足以下两项：
     • 典型症状（睾丸体积缩小+质地改变）。
     • 激素水平检测异常（睾酮水平降低，FSH和LH升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：睾丸体积测量显示明显减小（异常率：约90%-95%）。
     • 判断逻辑：睾丸内部结构改变，如生精小管和间质区的变化（异常率：约80%-90%）。

2. 临床鉴别检查：

   • 精液分析：
     • 异常意义：精子数量减少，甚至无精子（检出率：约50%-70%）。
     • 判断逻辑：结合临床表现和激素水平检测结果，排除其他原因导致的精子减少。

3. 内分泌功能评估：

   • 垂体-性腺轴功能检测：
     • 异常意义：促性腺激素（FSH、LH）水平升高，睾酮水平降低。
     • 判断逻辑：进一步明确内分泌失调的原因，指导治疗方案。

三、实验室检查的异常意义

1. 激素水平检测：

   • 血清睾酮水平降低：直接反映睾丸功能减退。
   • 促卵泡生成素（FSH）和黄体生成素（LH）升高：提示下丘脑-垂体-性腺轴功能异常。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在的感染或炎症反应。
   • 白细胞计数升高：提示细菌感染或其他炎症过程。

3. 精液分析：

   • 精子数量减少或无精子：反映睾丸生精功能受损。
   • 精液质量异常：如精子活力低下、形态异常等，提示生殖功能障碍。

4. 遗传学检测：

   • Klinefelter综合征：通过染色体核型分析确认。
   • 其他遗传性疾病：如Y染色体微缺失等，通过基因检测确认。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现、体格检查和激素水平检测，结合病因学依据进行综合判断。
• 辅助检查以超声检查和精液分析为主，帮助明确睾丸结构和功能变化。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平、精液质量和炎症标志物。

权威依据：《中华男科学杂志》、《现代泌尿外科杂志》等相关专业期刊文章。