常染色体显性遗传多囊肾Autosomal dominant polycystic kidney disease

关键词

常染色体显性遗传多囊肾的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腹痛：
   • 常见于腰部或上腹部，可能是由于囊肿增大压迫周围组织或并发感染、出血所致。常见（50%-70%）。
2. 腰背痛：
   • 单侧或双侧的钝痛或胀痛，程度不一。常见（40%-60%）。
3. 血尿：
   • 可为肉眼血尿或镜下血尿，通常与囊肿破裂或出血有关。常见（30%-50%）。
4. 高血压：
   • 早期即可出现，并且难以控制。常见（60%-80%）。

其他可能症状

1. 胃肠道症状：
   • 包括恶心、呕吐、食欲不振等，可能与囊肿压迫胃肠道或肾功能受损引起的尿毒症有关。较少见（10%-20%）。
2. 尿路感染：
   • 反复发作的泌尿系统感染。常见（20%-40%）。
3. 夜尿增多：
   • 由于肾脏浓缩功能障碍导致。常见（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部包块：
   • 部分患者可在腹部触及肿大的肾脏（囊肿进展后更明显）。常见（40%-60%）。
2. 高血压：
   • 血压升高是早期常见的体征之一。常见（60%-80%）。
3. 肾功能异常：
   • 慢性肾功能不全的表现，如血肌酐升高、尿素氮升高等。随疾病进展常见（40%-60%）。

非典型体征

1. 肝脏囊肿：
   • 多数情况下无明显症状，但在影像学检查中可见。随年龄增长发生率升高（30%-50%）。
2. 胰腺囊肿：
   • 少数情况下出现，通常无症状。较少见（5%-10%）。
3. 脑动脉瘤：
   • 伴有蛛网膜下腔出血的风险，但较为罕见。罕见（<5%）。

实验室与影像学特征

1. 尿液检查：

   • 血尿：镜下血尿或肉眼血尿。常见（30%-50%）。
   • 蛋白尿：轻度至中度蛋白尿。常见（20%-40%）。

2. 血液检查：

   • 肾功能指标：血肌酐和尿素氮升高（随疾病进展）。常见（40%-60%）。
   • 电解质紊乱：如高钾血症（多见于肾功能不全晚期）。常见（20%-40%）。

3. 影像学表现

   • 超声检查：
     • 显示双侧肾脏多发性囊肿，囊肿大小不一。常见（90%-100%）。
   • CT或MRI：
     • 更清晰地显示囊肿的位置、大小及数量，有助于诊断和监测病情进展。常见（90%-100%）。
   • 血管造影：
     • 用于评估脑动脉瘤等血管异常。较少见（5%-10%）。

注：临床表现因个体差异而异，部分患者可能在较早阶段即表现出明显症状，而另一些患者则可能长期无症状。此外，家族史和基因型也会影响疾病的进展速度和严重程度。