未特指的瞳孔传出系统疾患Unspecified Disorders of the efferent pupillary system
编码9B01.Z
关键词
索引词Disorders of the efferent pupillary system、未特指的瞳孔传出系统疾患、瞳孔传出系统疾患、瞳孔不等大
缩写PDS-U、未特指瞳孔传出系统疾患
别名瞳孔传出系统病、瞳孔传出障碍、瞳孔传出功能障碍、瞳孔传出系统问题、瞳孔传出系统异常
未特指的瞳孔传出系统疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 瞳孔功能学检测阳性：
- 瞳孔对光反射和近反射分离现象（如Argyll-Robertson瞳孔）
- 可卡因试验阳性（瞳孔散大<0.5mm提示交感神经通路障碍）
- 0.125%毛果芸香碱试验阳性（瞳孔过度收缩提示副交感神经超敏）
- 瞳孔功能学检测阳性：
-
必须条件（核心体征）：
- 瞳孔不等大：静息状态下双侧瞳孔直径差异≥0.4mm
- 对光反射异常：
- 直接/间接光反射潜伏期延长>300ms
- 收缩幅度减弱≥30%
- 排除其他特定病因：
- 无明确脑干病变（MRI阴性）
- 无药物使用史（尤其散瞳/缩瞳剂）
- 无外伤性虹膜损伤
-
支持条件（辅助依据）：
- 调节反射障碍：近点反射时瞳孔缩小幅度<15%
- 伴随症状：畏光（光照不适评分≥4/10）或调节性视疲劳
- 动态观察：症状持续>3个月且波动性进展
二、辅助检查
mermaid graph TD A[瞳孔功能评估] --> B1[基础瞳孔测量] A --> B2[反射功能检测] B1 --> C1[静息瞳孔直径] B1 --> C2[暗室瞳孔散大能力] B2 --> C3[对光反射潜伏期] B2 --> C4[近反射收缩幅度] A --> D[药物激发试验] D --> E1[可卡因试验] D --> E2[毛果芸香碱试验] F[病因排查] --> G1[脑部MRI] F --> G2[血清梅毒检测] F --> G3[血糖/HbA1c]
判断逻辑：
- 基础瞳孔测量：
- 直径差>0.4mm提示异常，需结合光照条件
- 对光反射检测：
- 潜伏期>300ms提示副交感通路障碍
- 收缩幅度<30%需排除虹膜器质性病变
- 药物试验：
- 可卡因试验：散大不足提示交感神经病变
- 毛果芸香碱试验：过度收缩提示去神经超敏
- 病因排查：
- MRI阴性排除中脑病变
- FTA-ABS阴性排除神经梅毒
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 瞳孔直径差 | <0.4mm | ≥0.4mm提示传出通路障碍，需结合反射测试 |
| 对光反射潜伏期 | 200-250ms | >300ms提示副交感传导延迟，见于动眼神经病变 |
| 毛果芸香碱试验 | 瞳孔缩小≤15% | 缩小>20%提示副交感去神经超敏（如Adie瞳孔） |
| 可卡因试验 | 瞳孔散大≥1mm | 散大<0.5mm提示霍纳综合征可能 |
| 血清FTA-ABS | 阴性 | 阳性需排查神经梅毒（Argyll-Robertson瞳孔） |
| HbA1c | <5.7% | >6.5%提示糖尿病性自主神经病变可能 |
| 脑脊液寡克隆带 | 阴性 | 阳性提示脱髓鞘疾病（如MS）累及中脑 |
处理建议：
- 药物试验异常 → 神经电生理检查
- FTA-ABS阳性 → 神经梅毒规范治疗
- MRI异常 → 神经科会诊
四、诊断流程总结
- 确诊路径：
- 核心体征（瞳孔不等大+反射异常）+ 药物试验阳性
- 排除其他特定瞳孔疾患（ICD-11 9B01类目下疾病）
- 鉴别重点：
- 可卡因试验区分交感/副交感病变
- 0.125%毛果芸香碱鉴别强直性瞳孔
- 预警指征：
- 突发瞳孔不等大伴头痛 → 紧急MRI排除动脉瘤
- 光反射消失+共济失调 → 排查神经梅毒
参考文献：
- 《实用神经病学》（第4版，上海科学技术出版社）
- 《中华眼科学》（第3版，人民卫生出版社）
- International Standards for Neurological Classification of Autonomic Disorders (2021)
- Pupillometry Guidelines, American Academy of Neurology (2023)