视网膜萎缩Retinal atrophy

关键词

(9B78.9)视网膜萎缩的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 视力逐渐模糊或视野部分缺失，中心视力尤为明显（70%-90%）[4]。
2. 夜盲症：
   • 在低光环境下视物困难（60%-80%）[5]。
3. 视物变形：
   • 物体形状扭曲，直线可能看起来弯曲（50%-70%）[3]。
4. 色觉异常：
   • 对颜色感知能力减弱，尤其是蓝黄色对比度方面更为明显（40%-60%）[4]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 可伴有神经系统症状如智力障碍（10%-20%），多见于代谢异常相关遗传性疾病[5]。
2. 畏光：
   • 对光线敏感度增加（10%-15%），多见于合并虹膜病变者[5]。
3. 双眼剧烈疼痛：
   • 深部眼痛或胀痛（较少见，10%-15%），多提示合并青光眼或炎症[4]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变：
   • 视网膜变薄：视网膜透明度增加，脉络膜血管透见（80%-90%）[4]。
   • 色素紊乱：椒盐样色素沉积或骨细胞样色素迁移（70%-80%）[3][5]。
   • 黄斑萎缩：黄斑区地图状萎缩灶，伴色素上皮脱失（60%-70%）[4]。

非典型体征

1. 并发炎症表现：
   • 房水闪辉、玻璃体混浊（20%-30%），提示既往感染或自身免疫反应[4]。
2. 视神经改变：
   • 继发性视神经萎缩，视盘苍白（10%-20%）[4]。
3. 并发症相关体征：
   • 继发性青光眼：眼压升高（15%-25%），多见于长期病变者[4]。
   • 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起（5%-15%），重症或未及时治疗者[4]。

实验室与影像学特征

1. 代谢检测
   • 血/尿氨基酸分析：鸟氨酸水平升高提示回旋状萎缩（特异性100%）[3][5]。
2. 基因检测
   • 致病基因突变（检出率：约60%-80%）：如RPE65、ABCA4等基因变异[3]。
3. 影像学表现
   • FFA/OCT异常（异常率：约90%-95%）：荧光素血管造影显示透见荧光，光学相干断层扫描（OCT）检测视网膜层变薄[4]。

注：临床表现因具体病因及患者个体差异而异。早期诊断和治疗对于延缓病情进展至关重要。[4]

参考文献：

• [4] ICD11 INFO: 视网膜萎缩的临床与医学定义及病因说明
• [3] 万方医学网: 回旋状脉络膜视网膜萎缩一家系的新型突变与临床观察
• [5] 掌桥科研: 回旋状脉络膜视网膜萎缩的临床、生化和治疗-Kaiser-Kupfer MIValle DL张清炯-中文期刊【掌桥科研】