视网膜萎缩Retinal atrophy

关键词

视网膜萎缩的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查发现视网膜萎缩性改变：通过眼底镜或广角眼底成像技术观察到视网膜变薄、色素沉着点、视盘苍白等典型表现。
   • OCT检查显示视网膜层变薄：光学相干断层扫描（OCT）检测到视网膜各层厚度明显减少，尤其是光感受器细胞层和外核层。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力下降：逐渐模糊或视野部分缺失，中心视力尤为明显。
     • 夜盲症：在低光环境下视物困难。
     • 视物变形：物体形状扭曲，直线可能看起来弯曲。
     • 色觉异常：对颜色感知能力减弱，尤其是蓝黄色对比度方面更为明显。
   • 家族史：有视网膜萎缩或其他遗传性视网膜疾病的家族史。
   • 全身性疾病：如糖尿病、高血压等血管病变相关疾病的存在。
   • 营养障碍：维生素A缺乏等营养不良史。
   • 眼部炎症或感染：长期存在的眼部慢性炎症或感染病史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确眼底检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（视力下降+夜盲症/视物变形）。
     • OCT检查显示视网膜层变薄。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 荧光素血管造影（FFA）：
     • 异常意义：显示视网膜血管渗漏、新生血管形成或黄斑区异常荧光分布，有助于排除其他视网膜疾病。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：检测视网膜各层厚度变化，特别是光感受器细胞层和外核层的变薄，是诊断视网膜萎缩的重要手段。
   • 视野检查：
     • 异常意义：发现视野缩小或中心暗点，提示视网膜功能受损。

2. 电生理检查：

   • 视网膜电图（ERG）：
     • 异常意义：a波和b波幅度降低，提示光感受器细胞功能减退。
   • 视觉诱发电位（VEP）：
     • 异常意义：潜伏期延长和波幅降低，提示视网膜至大脑皮层的传导通路受损。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：检出特定基因突变（如RPGR、USH2A等），有助于确诊遗传性视网膜萎缩。

4. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数升高提示可能存在感染或炎症。
   • 生化检查：
     • 异常意义：血糖、血脂等指标异常，提示糖尿病或高脂血症等代谢性疾病。

5. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：阳性结果提示自身免疫性疾病可能，如系统性红斑狼疮等。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • PCR病毒核酸阳性：
     • 异常意义：检出率约60%-80%，用于排除病毒感染引起的视网膜萎缩。
   • 细菌培养：
     • 异常意义：阳性结果提示细菌感染，如梅毒螺旋体感染等。

2. 血清学检查：

   • 病毒特异性抗体升高：
     • 异常意义：IgM抗体阳性提示急性感染，IgG抗体阳性提示既往感染。
   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体等阳性，提示自身免疫性疾病。

3. 血液生化检查：

   • 血糖、血脂：
     • 异常意义：血糖升高提示糖尿病，血脂异常提示高脂血症，这些代谢性疾病可导致视网膜血管病变。
   • 维生素A水平：
     • 异常意义：维生素A缺乏提示营养障碍，可能导致视网膜功能减退。

4. 电生理检查：

   • ERG a波和b波幅度降低：
     • 异常意义：提示光感受器细胞功能减退。
   • VEP潜伏期延长和波幅降低：
     • 异常意义：提示视网膜至大脑皮层的传导通路受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和OCT检查的结果，结合典型的临床表现和家族史。
• 辅助检查包括FFA、视野检查、电生理检查和遗传学检查，有助于排除其他视网膜疾病并明确病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如PCR检测、自身抗体检测）和代谢指标（如血糖、血脂）。

权威依据：《眼科学》教科书、国际期刊发表的研究论文、ICD-11分类标准。