其他特指的发育性青光眼Other specified Developmental glaucoma

更新时间：2025-06-19 00:40:08

编码9C61.4Y

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索引词Developmental glaucoma、其他特指的发育性青光眼、Von Hippel异常、Von Hippel血管瘤、冯·希佩尔血管瘤、冯·希佩尔异常

缩写发育性青光眼

别名婴幼儿青光眼、儿童青光眼

其他特指的发育性青光眼 (ICD-11: 9C61.4Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 房角结构异常确认：
  - 超声生物显微镜（UBM）或前房角镜检查显示特定房角发育异常（如小梁网致密化、Schlemm管缺如、虹膜根部附着异常）。
- 持续眼压升高：
  - 多次测量（≥3次不同时间点）眼压 > 21 mmHg（婴幼儿）或 > 24 mmHg（青少年），使用Goldmann压平眼压计或Tonopen验证。
支持条件（临床依据）：
- 典型结构损伤：
  - 视神经杯盘比（C/D）≥0.5（婴幼儿）或 ≥0.7（青少年），或双眼C/D不对称 > 0.2。
  - OCT显示视网膜神经纤维层（RNFL）厚度 < 80 μm（颞下象限）。
- 特征性临床表现：
  - 婴幼儿型："牛眼"征（角膜水平径 > 12 mm）伴Haab纹（角膜后弹力层破裂）。
  - 青少年型：进行性近视加深（>1.0 D/年）伴视野缺损。
- 伴随综合征证据：
  - 存在Axenfeld-Rieger综合征（虹膜发育不全）或Sturge-Weber综合征（面部血管瘤）特征。
阈值标准：
- 确诊需同时满足两项必须条件。
- 若仅满足一项必须条件，需附加至少两项支持条件。

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[基础筛查] A --> C[结构评估] A --> D[功能评估] A --> E[病因鉴别]

B --> B1[眼压测量] B --> B2[裂隙灯检查] B --> B3[角膜直径测量]

C --> C1[眼底照相] C --> C2[OCT] C --> C3[UBM]

D --> D1[视野检查] D --> D2[视力评估]

E --> E1[基因检测] E --> E2[全身系统评估]

判断逻辑：

基础筛查：
- 眼压测量：>21 mmHg（婴幼儿）或 >24 mmHg（青少年）提示异常，需结合角膜厚度校正。
- 裂隙灯检查：发现角膜混浊或Haab纹可支持婴幼儿型诊断。
- 角膜直径测量：水平径 >12 mm为"牛眼"征核心指标。
结构评估：
- OCT：RNFL厚度降低早于视野缺损，颞下象限<80 μm为预警阈值。
- UBM：房角结构异常（如虹膜前粘连）是确诊关键，敏感性达85%。
- 眼底照相：C/D比进展 >0.2/年提示快速进展型。
功能评估：
- 视野检查：旁中心暗点或鼻侧阶梯出现时，视神经损伤已达40%。
- 视力评估：矫正视力下降与RNFL厚度呈正相关（r=0.72）。
病因鉴别：
- 基因检测：筛查FOXC1/PITX2突变（Axenfeld-Rieger综合征相关）。
- 全身评估：排查神经皮肤综合征（如Sturge-Weber的面部血管瘤）。

检查项目	正常参考值	异常意义
眼压	10-21 mmHg	>21 mmHg（婴幼儿）或>24 mmHg（青少年）：提示房水排出障碍，需立即干预
杯盘比（C/D）	≤0.3（婴幼儿）≤0.5（青少年）	≥0.5或年增长>0.2：标志青光眼性视神经病变进展
RNFL厚度（OCT）	>95 μm（平均）	<80 μm：早期神经损伤；<70 μm：中重度损伤
视野MD值	>-2 dB	<-6 dB：功能性损伤；<-12 dB：法定盲风险增加
角膜直径	≤11.5 mm（新生儿）	>12 mm：提示婴幼儿型"牛眼"征
UBM房角开放度	>20°	<10°：房角关闭高风险；虹膜根部前移提示机械性阻塞

参考文献：

American Academy of Ophthalmology (AAO) Pediatric Ophthalmology and Strabismus Preferred Practice Pattern (2024)
World Glaucoma Association Consensus on Childhood Glaucoma (2023)
European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma (5th Edition)