未特指的发育性青光眼Unspecified Developmental glaucoma
编码9C61.4Z
关键词
索引词Developmental glaucoma、未特指的发育性青光眼、发育性青光眼、先天性青光眼NOS、儿童性青光眼、婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼、新生儿青光眼、牛眼、水眼
缩写Developmental-Glaucoma
别名小儿青光眼、儿童青光眼、婴幼儿青光眼
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧未特指的发育性青光眼的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的发育性青光眼（Unspecified Developmental Glaucoma）是发育性青光眼的一种，其具体亚型在现有检查手段下无法明确归类。这类青光眼发生于儿童期，核心病因为房角结构发育异常引起的眼内压升高。未特指的发育性青光眼属于排除性诊断，适用于不符合原发性婴幼儿型青光眼、先天性青光眼或其他已知亚型诊断标准的病例。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例与遗传相关，可能涉及多基因遗传或隐性遗传模式，但无明确单基因突变证据（如CYP1B1基因突变通常归类于原发性先天性青光眼）。
- 性连锁遗传极罕见，需注意与Axenfeld-Rieger综合征等伴全身异常的疾病鉴别。
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眼部解剖结构异常：
- 核心病理改变为胚胎期房角结构发育停滞，表现为小梁网板层融合障碍、Schlemm管缺如或移位，导致房水流出阻力增加。
- 异常发育可局限于房角，不合并虹膜或角膜等其他前节结构异常。
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相关联病症：
- 需排除已知综合征相关青光眼（如Axenfeld-Rieger综合征、Sturge-Weber综合征），此类病例应归类于继发性发育性青光眼。
病理机制
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房角发育异常：
- 房角中胚叶组织残留导致小梁网呈致密无孔膜样结构，房水经葡萄膜小梁通路或经角膜缘血管旁路代偿性排出。
- Schlemm管发育不全可合并集液管数目减少，进一步限制房水外流。
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眼压升高的后果：
- 婴幼儿角膜弹力层受高眼压牵拉形成Haab纹，眼球壁扩张导致轴性近视和视杯进行性扩大。
- 青少年期因角膜胶原成熟，多表现为隐匿性视神经损害，可合并获得性近视快速进展。
临床表现
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症状特征：
- 婴幼儿型：三联征（畏光、溢泪、眼睑痉挛），角膜水肿混浊（急性期），进行性眼球扩大（牛眼征）。
- 青少年型：常无症状，偶诉视力波动、虹视，近视度数年增幅＞1.00D需警惕。
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体征发现：
- 角膜水平直径＞12mm（婴幼儿）或进行性增大，视杯垂直径扩大且C/D不对称＞0.2。
- 房角镜检查示虹膜前插入、小梁网致密无色素，无周边前粘连。
参考文献：基于现有临床指南及教科书内容整理。