原发性先天性青光眼Primary congenital glaucoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发性先天性青光眼的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性先天性青光眼（Primary Congenital Glaucoma, PCG），是一种在婴儿早期出现的眼部疾病，属于发育性青光眼前房角结构异常所导致的一种类型。该病主要由于胚胎期眼部房角组织发育迟缓或畸形，阻碍了房水的正常流出路径，从而引起眼内压力（眼压）异常升高。增高的眼压会对眼球内部结构造成损害，特别是视神经和视网膜，同时还会促使眼球体积增大（形成所谓的“牛眼”现象）。此外，患者还可能出现角膜水肿、角膜后弹力层破裂以及近视等症状，最终可能导致严重的视力损失甚至失明。

病因学特征

1. 解剖学基础与病理机制：

   • 房角结构缺陷：这是PCG的核心病因之一，具体表现为Schlemm管、小梁网等排出房水的关键结构存在先天性异常或发育不良，导致房水流动受阻。
   • 遗传因素：尽管确切遗传模式尚未完全明确，但有证据表明某些基因突变（如CYP1B1基因突变）可能与PCG的发生有关联，提示遗传背景在其发病中扮演重要角色。

2. 生理与环境诱因：

   • 出生前后影响因素：尽管原发性先天性青光眼主要是由胚胎期间发育障碍引起的，但母亲怀孕期间遭遇的某些不利条件（如感染、药物暴露等）也可能对胎儿眼睛发育产生负面影响，进而增加患病风险。
   • 性别差异：统计数据显示男性患儿比女性更常见于该病，这可能是由于性别特异性基因表达或其他未知生物机制所致。

病理机制

1. 房水动力学改变：

   • 由于前房角结构异常，正常的房水循环途径被破坏，使得生成的房水无法有效通过小梁网-Schlemm管系统排出体外，累积于眼内空间，直接引起眼压上升。
   • 持续高眼压状态不仅会压迫视盘区域的视神经纤维，还会对晶状体、虹膜乃至整个眼球壁施加额外压力，促使其逐渐膨胀。

2. 视觉系统损伤：

   • 视神经头受到长期高压冲击可发生萎缩变化，影响信号传导功能，严重时将丧失部分乃至全部视野。
   • 同时，过度伸展的眼球壁亦能削弱其对外界刺激的反应能力，并干扰屈光介质（角膜、晶状体等）正常形态，共同作用下加剧了患者视力下降的程度。

参考文献：