原发性婴幼儿型青光眼Primary infantile glaucoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发性婴幼儿型青光眼的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性婴幼儿型青光眼（Primary Infantile Glaucoma, PIG）是一种先天发育性眼病，其特征为房水外流系统（包括小梁网及虹膜角膜角）发育异常，导致房水排出受阻和眼内压升高。该病通常在出生后至3岁内发病，可对视神经造成进行性损害，最终导致不可逆性视力丧失。与新生儿期发病的先天性青光眼不同，PIG的临床表现（如眼球增大“牛眼征”）可能较轻微或不典型，但两者均属于原发性先天性青光眼的亚型。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 约10%的病例呈家族性常染色体隐性遗传模式，多数为散发。致病基因（如CYP1B1）突变可影响前房角发育。
   • 部分病例与多基因遗传或表观遗传调控异常相关，而非单一基因缺陷。

2. 房角发育异常：

   • 小梁网结构异常：房角中胚叶组织残留或小梁网细胞分化障碍，导致房水外流阻力增加。
   • 虹膜角膜角异常：虹膜根部高位附着或Schlemm管发育不全，进一步阻碍房水引流。

3. 环境因素：

   • 母体孕期感染（如风疹病毒）或药物暴露可能与房角发育异常相关，但其因果关系尚未完全明确。

病理机制

1. 房水动力学失衡：

   • 发育异常的小梁网无法维持正常房水外流，眼内压持续升高导致角膜水肿（表现为畏光、流泪）和视神经轴突损伤。
   • 婴幼儿眼球壁胶原纤维弹性较高，长期高眼压可致眼球扩大（牛眼征），但PIG中该表现可能因发病较晚而较轻。

2. 视神经病变：

   • 升高的眼内压直接压迫视神经乳头，导致神经节细胞凋亡和视盘杯盘比扩大。
   • 未经治疗者可进展为视神经萎缩，最终致盲。

临床表现

1. 典型体征：

   • 畏光、流泪、眼睑痉挛（三联征）
   • 角膜直径增大（>12mm）、Haab纹（后弹力层撕裂）
   • 眼内压升高（需在全麻下精确测量）

2. 视功能损害：

   • 早期表现为注视功能发育延迟，晚期出现视野缺损和视力丧失
   • 眼底检查可见视盘杯盘比进行性增大（>0.3具诊断意义）

参考文献：以上信息综合自医学文献和专业资料，包括但不限于《眼科疾病概论》、《小儿眼科》等相关书籍以及权威医学网站如名医在线等发布的内容。