遗传性视神经病变Hereditary optic neuropathy

关键词

(9C40.8)遗传性视神经病变的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 急性或亚急性视力下降：

   • 双眼先后发病（间隔数周至数月），视力模糊或视野部分缺失，以中心暗点最常见[2][3]。
   • 发病年龄多在青少年至青年期（15-35岁），视力可在数周内急剧下降至0.1以下[3][8]。
   • 部分亚型（如常染色体显性型）可表现为缓慢进展的双眼视力下降[1]。

2. 色觉障碍：

   • 红绿色觉异常最为显著，常早于视力下降出现[2][8]。

3. 视野缺损：

   • 中心暗点（90%以上病例）或旁中心暗点，与视网膜神经节细胞选择性受累相关[3][8]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 线粒体相关亚型（如LHON-plus）可能伴肌张力障碍、共济失调或心脏传导阻滞[7]。

2. 眼球运动异常：

   • 部分病例可见获得性摆动性眼球震颤（pendular nystagmus）[2]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视盘改变：

   • 急性期可见视盘充血、毛细血管扩张（假性视盘水肿），但无渗出血[3][9]。
   • 慢性期进展为颞侧视盘苍白（"颞侧苍白征"）[1][6]。

2. 视神经萎缩：

   • 发病后2-3个月出现视神经纤维层变薄，OCT显示视网膜神经纤维层厚度降低[3][8]。

3. 瞳孔对光反射：

   • 相对性瞳孔传入障碍（RAPD）阴性，因双侧对称性受累[3]。

非典型体征

1. 视盘水肿：

   • 仅见于急性期（病程<6周），表现为视盘边界模糊但无静脉迂曲[9]。

2. 视网膜微血管病变：

   • 黄斑区毛细血管迂曲扩张，无荧光素渗漏（FFA特征）[3]。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 线粒体DNA原发性突变：m.3460G>A（MT-ND1）、m.11778G>A（MT-ND4）、m.14484T>C（MT-ND6），占LHON病例95%[3][8]。
   • 常染色体显性型需检测OPA1、OPA3等核基因突变[1]。

2. 视觉电生理检查：

   • 图形ERG显示N95波幅降低，提示视网膜神经节细胞功能障碍[3]。

3. 磁共振成像（MRI）：

   • 急性期视神经T2加权像高信号，慢性期视神经萎缩变细[3]。

4. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 黄斑区节细胞复合体（GCC）厚度显著降低[8]。

注：临床表现因遗传亚型而异：

• 线粒体遗传型（LHON）：男性高发（80%），急性视力下降
• 常染色体显性型（DOA）：无性别差异，缓慢进展
• 隐性型：常合并神经系统症状[3][7]

参考文献： （同原始文献，未改动）