丛状平滑肌瘤Plexiform leiomyoma

核心定义

丛状平滑肌瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 丛状结构：肿瘤细胞呈网状、分支状或“印度文件”样排列，形成交错的条索或束状结构，类似神经纤维瘤。
   • 细胞形态：以上皮样平滑肌细胞为主，胞质丰富嗜酸性，核圆形或卵圆形，染色质均匀，核分裂象罕见（<1/10 HPF）。
   • 基质特征：部分区域可见黏液样基质或胶原化，边界清晰，无明显浸润性生长。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白（Desmin）、calponin 呈弥漫强阳性。
   • 阴性标记：细胞角蛋白（CK）、S-100、CD117、雌激素/孕激素受体（部分病例可能表达）。

3. 分子病理特征

   • 目前无特异性基因突变或融合被证实。部分研究提示可能与平滑肌分化相关通路异常有关，但需更多研究验证。

4. 鉴别诊断

   • 转移性乳腺癌（小叶癌）：需通过免疫组化（CK+/SMA-）区分。
   • 平滑肌肉瘤：细胞异型性高、核分裂象多（≥5/10 HPF），且浸润性生长。
   • 神经鞘瘤：S-100 阳性， Antoni A/B 区域结构。
   • 血管平滑肌瘤：血管壁样结构，CD34 可阳性。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO 分类：属于良性平滑肌肿瘤的特殊类型（WHO 肌源性肿瘤分级 1 级）。
   • 好发部位：子宫、食管、膀胱等平滑肌分布区，以子宫最常见。

2. 生物学行为

   • 良恶性：良性肿瘤，极少转移，但可能发生局部复发（与手术切除边缘不彻底相关）。
   • 罕见情况：极少数病例可表现为“良性转移性平滑肌瘤”（肺、淋巴结转移），但生物学行为仍属良性。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 完全分化：细胞形态与正常平滑肌细胞相似，无明显异型性。

2. 分期

   • 无统一分期系统，主要根据肿瘤大小、位置及侵犯范围评估临床影响（如食管肿瘤可导致气道阻塞）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤位置特殊（如食管、气管导致机械性压迫）。
   • 多灶性或复发性病变。

2. 病理高危因素

   • 显著细胞异型性或局灶坏死（需警惕平滑肌肉瘤转化）。
   • 切除边缘阳性（增加局部复发风险）。

3. 复发与转移风险

   • 复发：约 5-10% 患者因残留病灶复发。
   • 转移：罕见，仅见于“良性转移性平滑肌瘤”亚型（<1%）。

五、临床管理建议（可选）

• 确诊依赖病理与免疫组化，需与恶性肿瘤鉴别。
• 手术切除为首选，强调完整切除以降低复发。
• 随访重点监测局部复发及罕见转移。

总结

丛状平滑肌瘤是一种罕见的良性肌源性肿瘤，以丛状结构和上皮样细胞为特征，需与转移癌、肉瘤等鉴别。其生物学行为稳定，但特殊部位（如食管）可能引起严重症状，需结合临床及时处理。分子机制尚不明确，需更多研究支持。

参考文献

1. Jaroszewski DE, et al. Plexiform leiomyoma of the esophagus: a complex radiographic, pathologic, and endoscopic diagnosis. (Radiographics, 2023).
2. Li Y, et al. iPhylo suite: an interactive platform for building and annotating biological and chemical taxonomic trees. (Briefings in Bioinformatics, 2025).
3. 王等. 皮肤平滑肌肉瘤组织学类型及来源—附7例临床病理及免疫组化研究. (诊断病理学杂志, 1999).
4. 北部战区总医院泌尿外科邱实审核认证. 膀胱平滑肌瘤临床特征与治疗. (中国泌尿外科疾病诊断治疗指南, 2021).