上皮样平滑肌瘤Epithelioid leiomyoma

核心定义

上皮样平滑肌瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：肿瘤细胞呈圆形或多角形，类似上皮细胞，胞质丰富，可嗜酸性或透明（含空泡或颗粒）。
   • 细胞核：核圆形或卵圆形，染色质细颗粒状，核仁小或不明显，核分裂象极少（0~2/10HPF），无明显异型性或坏死。
   • 排列方式：细胞呈巢状、索状或片状排列，偶见与典型梭形平滑肌细胞的过渡形态。
   • 特殊类型：透明细胞型（胞质透明）、丛状型（小细胞呈分支索条状排列）。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记物：
     • 肌源性标记：Desmin（+）、SMA（+）、Actin（+）、Vimentin（+）。
     • 部分病例：ER/PR（+）、CD10（少数阳性）、EMA（少数阳性）。
   • 阴性标记物：HMB45（-）、S-100（-）、MyoD1（-）、a-Inhibin（-）。
   • 增殖指数：Ki-67通常＜3%。

3. 分子病理特征

   • 目前无特异性分子标志物，但部分研究显示与经典平滑肌瘤具有相似的基因表达谱。
   • 罕见情况下，可能伴随p53突变或其他基因异常（需结合恶性转化评估）。

4. 鉴别诊断

   • 上皮样平滑肌肉瘤：核分裂象＞5/10HPF、肿瘤坏死、核异型显著。
   • 子宫内膜间质肉瘤：ER/PR阳性，但肌源性标记阴性，形态为梭形或星形细胞。
   • 透明细胞肉瘤：S-100（+）、CD117（+），核形态典型。
   • 血管平滑肌脂肪瘤（EAML）：含脂肪成分、血管结构，HMB45部分阳性。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 良性肿瘤：属于特殊类型的平滑肌瘤（肌源性良性肿瘤）。
   • 潜在恶性风险：少数病例核分裂象为2~5/10HPF时需警惕，但无转移倾向。

2. 生物学行为

   • 通常为惰性生长，边界清晰，无侵袭性。
   • 巨大肿瘤（＞10cm）或核分裂象增多（＞2/10HPF）可能提示潜在恶性转化风险。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 完全分化：细胞形态接近正常平滑肌母细胞，无异型性。
   • 部分分化：可见透明细胞或怪异核，但无恶性特征。

2. 分期与分级

   • 分期：良性肿瘤不适用分期系统。
   • 分级：WHO分类中未明确分级，但需结合核分裂象、坏死等指标评估恶性潜能。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤体积巨大（＞10cm）、快速生长、绝经后新发。

2. 病理高危因素

   • 核分裂象＞2/10HPF、显著核异型性、坏死。

3. 复发与转移风险

   • 纯良性病例复发率低（＜5%），恶性转化者可局部复发，罕见远处转移。

五、临床管理建议

• 手术切除：完整切除为首选，尤其巨大或疑似恶性变者。
• 随访：定期影像学检查（如超声/MRI），关注肿瘤大小及形态变化。

总结

上皮样平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的特殊亚型，以圆形或多角形细胞为特征，免疫组化显示肌源性标记阳性。其生物学行为通常良性，但需与上皮样平滑肌肉瘤等恶性肿瘤鉴别，尤其关注核分裂象和坏死等恶性指标。完整手术切除及术后随访是关键管理策略。

参考文献

• 刘彤华.《诊断病理学》（第4版）. 人民卫生出版社, 2018.
• 郑文新, 沈丹华, 等.《妇产科病理学》. 北京科学技术出版社, 2022.
• 锦州市妇婴医院. 子宫上皮样平滑肌瘤的临床病理分析（2015年研究数据）.
• WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs (5th Ed.). IARC Press, 2022.