平滑肌瘤，NOSLeiomyoma, NOS

核心定义

平滑肌瘤（Leiomyoma, NOS）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：肿瘤由形态温和的梭形细胞构成，细胞核细长且居中，核分裂象罕见（通常<1/50 HPF）。
   • 组织结构：
     • 束状排列：细胞呈平行或漩涡状排列，类似正常平滑肌结构。
     • 胶原化：部分区域可见玻璃样变性或钙化。
     • 血管分布：血管壁常增厚，血管平滑肌瘤病中可见血管内侵犯。
   • 特殊亚型：
     • 血管平滑肌瘤病：肿瘤侵入血管腔，可能累及子宫静脉（如子宫静脉内平滑肌瘤病）。
     • 播散性腹膜平滑肌瘤病：多灶性结节，偶见脾脏等远处转移。

2. 免疫组化特征

   • 平滑肌标记物：
     • 强阳性：SMA（肌动蛋白）、Desmin（结蛋白）、Calponin。
     • SMARCB1（INI1）：在血管平滑肌瘤病中可能缺失（需与恶性肿瘤鉴别）。
   • 其他标记物：
     • S-100蛋白通常阴性，有助于与神经源性肿瘤区分。
     • CD117（c-KIT）阴性（与胃肠道间质瘤鉴别）。

3. 分子病理特征

   • 基因改变：
     • 血管平滑肌瘤病常与SMARCB1（INI1）基因失活相关。
     • 部分病例可见HRAS或BRAF基因突变（如皮肤平滑肌瘤）。
   • 无特异性融合基因：与平滑肌肉瘤相比，缺乏基因重排（如WWTR1-CAMTA1）。

4. 鉴别诊断

   • 平滑肌肉瘤（LMS）：核分裂象增多（>5/50 HPF）、坏死、异型性显著。
   • 胃肠道间质瘤（GIST）：CD117或DOG1阳性。
   • 神经鞘瘤：S-100蛋白阳性，Antigen Ki-67增殖指数低。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：
     • 属于良性平滑肌肿瘤（WHO分级Ⅰ级）。
     • 特殊亚型（如血管平滑肌瘤病）单独分类。

2. 生物学行为

   • 良性：局部生长，无远处转移倾向。
   • 例外情况：
     • 良性转移性平滑肌瘤：罕见肺/淋巴结转移，无侵袭性。
     • 播散性腹膜平滑肌瘤病：多灶性生长，偶见脾脏受累，需与恶性肿瘤区分。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 完全分化：细胞形态与正常平滑肌高度相似。

2. 分期

   • 不适用：良性肿瘤通常不进行分期。
   • 特殊亚型：血管平滑肌瘤病按受累范围（如子宫静脉内侵犯程度）描述。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤位置：血管内或深部组织（如子宫静脉、腹膜）。
   • 体积较大：＞5 cm可能增加局部压迫风险（如幽门梗阻）。

2. 病理高危因素

   • SMARCB1缺失：提示血管平滑肌瘤病，需警惕侵袭性行为。
   • 核异型性：需与平滑肌肉瘤鉴别。

3. 复发与转移风险

   • 复发：＜5%，多因手术切除不彻底。
   • 转移：良性转移性平滑肌瘤罕见（＜1%），无侵袭性。

五、临床管理建议（可选）

• 监测：定期影像学随访（如超声/CT），尤其血管或深部病变。
• 手术指征：症状明显或怀疑恶性时需完整切除。

总结

平滑肌瘤（Leiomyoma, NOS）是良性平滑肌来源肿瘤，组织学以分化良好的梭形细胞束状排列为特征。需特别注意血管或特殊部位亚型（如血管平滑肌瘤病），其可能具有侵袭性行为或分子异常（如SMARCB1缺失）。鉴别诊断需结合免疫组化（SMA/Desmin阳性，CD117阴性）及分子检测，排除平滑肌肉瘤或GIST等恶性肿瘤。

参考文献

1. 中华医学会病理学分会. 《软组织肿瘤病理诊断规范》. 2020.
2. Fletcher CDM, et al. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. 5th ed., 2020.
3. 子宫静脉内平滑肌瘤病临床病理与生物学行为分析. 《中华妇产科杂志》, 2021.
4. 良性转移性平滑肌瘤的临床和病理学特点. 《临床肿瘤学杂志》, 2019.