肌瘤Myoma
编码XH1CZ1
核心定义
子宫肌瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞成分：由梭形或卵圆形平滑肌细胞增生构成，细胞核呈长梭形，胞浆丰富。
- 结构特征：
- 肌束呈漩涡状或编织状排列（典型良性平滑肌瘤特征）。
- 可见玻璃样变、黏液变性或钙化灶。
- 血管壁增厚，常伴淋巴细胞浸润。
- 免疫组化特征
- 平滑肌标记物：
- Actin (SMA)：强阳性（肌源性肿瘤标志物）。
- Desmin：阳性，支持平滑肌分化。
- 其他标记物：
- CD10：在部分病例中表达，可能与间质细胞相关。
- Estrogen/Progesterone Receptor：部分肌瘤细胞表达激素受体，与激素依赖性生长相关。
- 分子病理特征
- 基因突变：
- MED12基因突变：约40-70%的子宫肌瘤存在MED12突变（尤其是肌壁间肌瘤）。
- HMGA2基因扩增：常见于深部黏膜下肌瘤。
- 表观遗传学：
- DNA甲基化异常与激素受体表达调控相关。
- 鉴别诊断
- 恶性潜能未定的平滑肌瘤（LMP）：核异型性更显著，需排除肉瘤样转化。
- 子宫内膜间质结节：细胞形态温和，但缺乏平滑肌标记物。
- 腺肌瘤病：内膜腺体和间质侵入肌层，伴肌层纤维化。
二、肿瘤性质
- 分类
- 按生长部位：
- 宫体部肌瘤（90%）：多见于子宫体部。
- 宫颈肌瘤（10%）：生长于宫颈，易压迫邻近器官。
- 按与肌层关系：
- 肌壁间肌瘤（60-70%）：位于子宫肌层内，无特殊症状。
- 浆膜下肌瘤（20%）：向子宫外生长，可形成带蒂肿物。
- 黏膜下肌瘤（10-15%）：向宫腔内生长，易致月经过多。
- 特殊类型：阔韧带肌瘤（罕见，位于阔韧带内）。
- 生物学行为
- 良性肿瘤：极少转移，但可因压迫或扭转引发急症（如蒂扭转）。
- 激素依赖性：雌激素促进生长，绝经后常缩小。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 完全分化：细胞形态与正常平滑肌相似，核分裂象罕见（<5/10 HPF）。
- 部分分化：细胞异型性轻度增加，但无恶性特征。
- 分化分级：目前无统一标准，主要依赖形态学评估。
- 分期
- 临床分期：
- 根据肌瘤大小、位置及症状评估，如：
- ≤5cm：无症状或轻度症状。
- >5cm：可能压迫膀胱、直肠或引起疼痛。
- 病理分期：通常不适用，因肌瘤为良性。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肌瘤体积＞5cm。
- 黏膜下肌瘤（易导致出血、不孕）。
- 快速生长（影像学对比体积变化＞15%/年）。
- 病理高危因素
- 核异型性显著（需排除平滑肌肉瘤）。
- 核分裂象增多（≥5/10 HPF需警惕恶变）。
- 复发与转移风险
- 良性：手术切除后复发率约30-50%，与遗传因素相关。
- 转移：罕见，极少数情况下可能肉瘤样变（＜1%）。
五、临床管理建议
- 监测：定期超声评估大小及生长速度。
- 激素治疗：如GnRH激动剂用于术前缩小肌瘤。
- 手术指征：症状明显（如严重贫血、压迫）或疑似恶变。
总结
子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤，分类以生长部位及与肌层关系为核心。组织学特征以平滑肌细胞增生为标志，免疫组化及分子检测（如MED12突变）有助于确诊。临床需关注黏膜下肌瘤的出血风险及快速生长病例的恶变可能，但总体生物学行为温和。
参考文献
- 中华医学会妇产科学分会. 子宫肌瘤诊断与治疗指南（2023版）.
- Medline Plus. Uterine Fibroids. 2022.
- PubMed文献：MED12基因突变与子宫肌瘤相关性研究（2020-2024综述）。