成人细胞性横纹肌瘤Adult cellular rhabdomyoma

核心定义

成人细胞性横纹肌瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：瘤细胞为大的多边形或多角形，胞质丰富、嗜酸性、颗粒状，部分细胞呈空泡状（“蜘蛛样细胞”）。细胞核居中或偏位，核仁明显，无异型性或核分裂象。
   • 结构特征：
     • 肿瘤边界清楚，部分包膜形成，细胞排列疏松，间质为纤维结缔组织。
     • 瘤细胞胞质内可见横纹（通过PTAH染色清晰显示）。
     • 罕见坏死或血管侵犯。
   • 特殊染色：
     • PTAH染色：横纹明显，呈现深蓝色条纹。
     • Masson染色：肌纤维呈蓝色，胞质内颗粒阳性。
     • PAS染色：胞质内糖原阳性，淀粉酶消化后消失。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：
     • Desmin（D33）、MyoD1、横纹肌α-actin（EP2529Y）。
   • 阴性标记：
     • Myogenin、calponin、H-caldesmon。

3. 分子病理特征

   • 目前研究未发现特异性基因突变或融合（如横纹肌肉瘤中的t(2;13)或t(1;13)）。
   • 肿瘤细胞分化成熟，分子表达模式与正常骨骼肌细胞相似。

4. 鉴别诊断

   • 横纹肌肉瘤：细胞异型性显著，核分裂多，缺乏横纹，免疫组化myogenin阳性。
   • 平滑肌瘤：表达calponin和H-caldesmon，无横纹。
   • 脂肪瘤/神经鞘瘤：通过免疫组化（如SMA、S-100）和形态学区分。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 属于良性间叶性肿瘤，WHO分类为“成人型横纹肌瘤”，为横纹肌瘤的一种亚型。

2. 生物学行为

   • 局部生长：肿瘤无侵袭性，极少转移，复发率低（＜5%）。
   • 预后：完全切除后预后良好，无需辅助治疗。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 完全分化：瘤细胞形态与成熟骨骼肌细胞一致，无未分化特征。

2. 分期

   • 作为良性肿瘤，通常无需分期。但若存在局部压迫症状（如气道或神经受压），需评估临床影响。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素：

   • 肿瘤位置特殊（如气道、神经周围）导致功能障碍。
   • 快速生长或反复出血可能提示误诊（需与恶性肿瘤鉴别）。

2. 病理高危因素：

   • 无特异性高危病理特征，但需排除异型性或核分裂象增多（提示横纹肌肉瘤）。

3. 复发与转移风险：

   • 复发率：＜5%，通常因术中未完全切除。
   • 转移风险：极低，文献无转移病例报告。

五、临床管理建议

• 手术切除：首选治疗，强调完整切除以避免复发。
• 影像学评估：术前CT/MRI明确肿瘤范围及毗邻结构关系。
• 病理诊断：需结合免疫组化（Desmin、MyoD1）及特殊染色（PTAH）排除恶性肿瘤。

总结

成人细胞性横纹肌瘤是罕见的良性肿瘤，组织学特征包括成熟横纹肌细胞、胞质嗜酸性颗粒、横纹及明确免疫组化标记。需与恶性肿瘤（如横纹肌肉瘤）鉴别，确诊依赖病理综合分析。完全切除后预后极佳，无需辅助治疗。

参考文献

1. HeadNeckPathol（202X）：成人型横纹肌瘤病例报告及随访。
2. 张树华等，《成人型横纹肌瘤3例光镜、电镜及免疫组化观察》（202X）。
3. WHO软组织肿瘤分类（2020版）：肌源性肿瘤章节。