成人细胞性横纹肌瘤Adult cellular rhabdomyoma
编码XH4BG5
核心定义
成人细胞性横纹肌瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：瘤细胞为大的多边形或多角形，胞质丰富、嗜酸性、颗粒状，部分细胞呈空泡状（“蜘蛛样细胞”）。细胞核居中或偏位，核仁明显，无异型性或核分裂象。
- 结构特征：
- 肿瘤边界清楚，部分包膜形成，细胞排列疏松，间质为纤维结缔组织。
- 瘤细胞胞质内可见横纹（通过PTAH染色清晰显示）。
- 罕见坏死或血管侵犯。
- 特殊染色：
- PTAH染色：横纹明显，呈现深蓝色条纹。
- Masson染色：肌纤维呈蓝色，胞质内颗粒阳性。
- PAS染色：胞质内糖原阳性，淀粉酶消化后消失。
- 免疫组化特征
- 阳性标记：
- Desmin（D33）、MyoD1、横纹肌α-actin（EP2529Y）。
- 阴性标记：
- Myogenin、calponin、H-caldesmon。
- 分子病理特征
- 目前研究未发现特异性基因突变或融合（如横纹肌肉瘤中的t(2;13)或t(1;13)）。
- 肿瘤细胞分化成熟，分子表达模式与正常骨骼肌细胞相似。
- 鉴别诊断
- 横纹肌肉瘤：细胞异型性显著，核分裂多，缺乏横纹，免疫组化myogenin阳性。
- 平滑肌瘤：表达calponin和H-caldesmon，无横纹。
- 脂肪瘤/神经鞘瘤：通过免疫组化（如SMA、S-100）和形态学区分。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于良性间叶性肿瘤，WHO分类为“成人型横纹肌瘤”，为横纹肌瘤的一种亚型。
- 生物学行为
- 局部生长：肿瘤无侵袭性，极少转移，复发率低（＜5%）。
- 预后：完全切除后预后良好，无需辅助治疗。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 完全分化：瘤细胞形态与成熟骨骼肌细胞一致，无未分化特征。
- 分期
- 作为良性肿瘤，通常无需分期。但若存在局部压迫症状（如气道或神经受压），需评估临床影响。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 肿瘤位置特殊（如气道、神经周围）导致功能障碍。
- 快速生长或反复出血可能提示误诊（需与恶性肿瘤鉴别）。
- 病理高危因素：
- 无特异性高危病理特征，但需排除异型性或核分裂象增多（提示横纹肌肉瘤）。
- 复发与转移风险：
- 复发率：＜5%，通常因术中未完全切除。
- 转移风险：极低，文献无转移病例报告。
五、临床管理建议
- 手术切除：首选治疗，强调完整切除以避免复发。
- 影像学评估：术前CT/MRI明确肿瘤范围及毗邻结构关系。
- 病理诊断：需结合免疫组化（Desmin、MyoD1）及特殊染色（PTAH）排除恶性肿瘤。
总结
成人细胞性横纹肌瘤是罕见的良性肿瘤，组织学特征包括成熟横纹肌细胞、胞质嗜酸性颗粒、横纹及明确免疫组化标记。需与恶性肿瘤（如横纹肌肉瘤）鉴别，确诊依赖病理综合分析。完全切除后预后极佳，无需辅助治疗。
参考文献
- HeadNeckPathol（202X）：成人型横纹肌瘤病例报告及随访。
- 张树华等，《成人型横纹肌瘤3例光镜、电镜及免疫组化观察》（202X）。
- WHO软组织肿瘤分类（2020版）：肌源性肿瘤章节。