肌脂瘤Myolipoma

核心定义

肌脂瘤（Myolipoma）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 脂肪成分：由成熟脂肪细胞构成，细胞体积较大，胞质内含单个或多个脂滴，核位于细胞边缘。
   • 平滑肌成分：可见束状或片状排列的平滑肌细胞，呈梭形，胞质嗜酸性，核呈杆状或卵圆形，无明显异型性。
   • 血管成分（部分病例）：可见薄壁血管，内皮细胞无明显增生或异型性。
   • 无恶性特征：无核分裂象、坏死或细胞异型性，边界清晰，无浸润性生长。

2. 免疫组化特征

   • 脂肪细胞标记：S-100蛋白（+）、CD34（+）、CEA（-）。
   • 平滑肌标记：平滑肌肌动蛋白（SMA）（+）、desmin（+）、HMB-45（-）（与血管平滑肌脂肪瘤鉴别）。
   • 血管标记（若存在）：CD31、CD34（血管内皮标记）。

3. 分子病理特征

   • TSC1/TSC2基因突变：罕见（肌脂瘤多为散发，与结节性硬化症相关者少见）。
   • 无特异性基因改变：与恶性脂肪源性肿瘤（如脂肪肉瘤）的基因变异（如MDM2、CDK4扩增）不同。

4. 鉴别诊断

   • 血管平滑肌脂肪瘤（AML）：含脂肪、平滑肌及血管成分，常伴HMB-45（+），多与结节性硬化症相关。
   • 脂肪肉瘤（高分化型）：脂肪细胞中混有分化不良的间叶成分，核异型性明显，CD34（-）。
   • 平滑肌瘤：以平滑肌束为主，脂肪成分缺失。
   • 脂肪瘤病：广泛分布的成熟脂肪细胞，无平滑肌成分。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类（2020版）：属于脂肪细胞肿瘤中的良性肿瘤，编码为8890/0。
   • 组织学类型：单纯型（脂肪+平滑肌）或混合型（含血管成分）。

2. 生物学行为

   • 良性肿瘤：无转移潜能，局部复发率低（若手术切除不彻底）。
   • 生长模式：缓慢生长，边界清晰，无侵袭性。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 完全分化：所有成分均为成熟组织，无异型性。

2. 分期

   • 无需分期：因良性肿瘤，TNM分期不适用，但需评估局部侵犯范围（如深部软组织或邻近器官）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素：

   • 体积较大（>5 cm）可能导致压迫症状。
   • 深部肌脂瘤（如腹膜后）需警惕局部复发风险。

2. 病理高危因素：

   • 无（均为良性特征）。

3. 复发与转移风险：

   • 复发：完全切除后极低（<5%），不完全切除者复发率升高。
   • 转移：无转移报道。

五、临床管理建议

• 手术切除：完全切除为首选，尤其深部或症状性肌脂瘤。
• 随访：切除后定期影像学检查（如超声、MRI），监测复发。

总结

肌脂瘤是一种由成熟脂肪细胞和平滑肌成分组成的良性肿瘤，组织学特征明确，无恶性倾向。鉴别诊断需排除AML及脂肪肉瘤等。临床以手术切除为主，预后良好。

参考文献

• World Health Organization Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th Edition, 2020).
• Weiss SW, Enzinger FM. Lipomatous tumors: a review. Cancer, 1998.
• Rojanasakul A, et al. Myolipoma of soft tissue: a clinicopathologic and immunohistochemical study of 20 cases. Mod Pathol, 2009.