平滑肌瘤，水肿性Leiomyoma, hydropic
编码XH5Z76
核心定义
水肿性平滑肌瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 水肿性改变：间质呈现明显水肿，形成小囊腔或裂隙样结构，腔内可能含淡蓝色胶原样基质。
- 细胞形态：瘤细胞呈梭形或卵圆形，束状或编织状排列，胞质嗜酸性，核长杆状，无或轻度异型性。
- 囊性变：部分区域可见囊性扩张，腔壁由平滑肌细胞包绕，内含清亮液体或胶原基质。
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免疫组化特征
- 阳性标记：SMA（肌动蛋白）、Desmin（结蛋白）强阳性，部分病例CALDESMON（钙调节蛋白）阳性。
- 阴性标记：通常FH（结节性硬化相关蛋白，HAMARTIN）表达正常（无缺失），与平滑肌肉瘤区分。
- 增殖指数：Ki-67增殖指数通常＜5%。
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分子病理特征
- 遗传背景：多为散发病例，未发现特异性基因突变。
- 染色体异常：无典型10q染色体缺失（该特征常见于侵袭性静脉内平滑肌瘤病）。
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鉴别诊断
- 富细胞型平滑肌瘤：细胞密度高但异型性低，无囊性变。
- 奇异核平滑肌瘤：可见奇异形核细胞，但无水肿性结构。
- 平滑肌肉瘤：核异型性显著、核分裂象＞10/10HPF、坏死或浸润性生长。
- 脂肪平滑肌瘤：混合脂肪组织，需与合并脂肪变的水肿性肌瘤区分。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：属于良性平滑肌瘤亚型（WHO肿瘤分类第5版）。
- 临床命名：水肿性平滑肌瘤（Hydropic Leiomyoma）。
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生物学行为
- 侵袭性：通常为局部膨胀性生长，无侵袭性或转移潜能。
- 复发风险：单纯水肿性平滑肌瘤切除后复发率低，但需警惕合并其他亚型（如脂肪平滑肌瘤）。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 高度分化：瘤细胞与正常子宫平滑肌细胞形态相似，无明显异型性。
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分期
- 不适用分期系统：良性肿瘤通常不进行TNM分期，但需评估局部扩展（如是否侵犯邻近器官）。
四、进展风险评估
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临床高危因素：
- 无特异性高危因素，但需关注肿瘤体积巨大（＞5 cm）或合并其他亚型（如脂肪平滑肌瘤）。
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病理高危因素：
- 无显著病理高危特征，需排除平滑肌肉瘤的异型性及增殖标志物异常。
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复发与转移风险：
- 复发风险：单纯型水肿性平滑肌瘤切除后复发率＜5%，但合并其他亚型时需密切随访。
- 转移风险：良性肿瘤，转移罕见（＜1%）。
五、临床管理建议
- 观察：无症状或小肿瘤（＜5 cm）可定期超声或MRI监测。
- 手术切除：建议完全切除以明确病理诊断，尤其当肿瘤增大、症状明显或无法排除恶性时。
- 多学科评估：合并其他平滑肌瘤亚型时需结合影像学及分子检测综合判断。
总结
水肿性平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的良性亚型，以间质水肿、囊性变和梭形细胞束状排列为特征。免疫组化显示平滑肌标记物阳性，FH表达正常，Ki-67增殖指数低。需与富细胞型、奇异核型及恶性肿瘤鉴别。临床管理以手术切除为主，预后良好，复发及转移风险极低。
参考文献
- 李小毛, 等. 复旦大学附属中山医院多组学研究揭示静脉内平滑肌瘤病分子特征[J]. Journal of Translational Medicine, 2023.
- 杨晓华. 子宫平滑肌瘤亚型的病理诊断与鉴别[J]. 中华妇产科杂志, 2021, 56(3): 178-183.
- WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs (5th ed.). Lyon: IARC, 2022.