丛状纤维组织细胞性瘤Plexiform fibrohistiocytic tumour
编码XH4GL1
核心定义
丛状纤维组织细胞性瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 丛状结构：肿瘤呈网状或分枝状增生，由单核组织细胞样细胞、梭形纤维母细胞样细胞及多核巨细胞（包括破骨样多核巨细胞）构成。
- 细胞成分：
- 单核细胞：类似组织细胞，核圆形或卵圆形，胞质丰富。
- 纤维母细胞样细胞：梭形，胞质细长，排列成束状或网状。
- 多核巨细胞：形态类似破骨细胞，核多且分布均匀。
- 生长模式：分为三种类型：
- 纤维组织细胞型（36%）：以单核和多核细胞为主。
- 纤维母细胞型（32%）：梭形细胞占优势，丛状结构可能不明显。
- 混合型（32%）：上述两种成分均可见。
- 背景特征：常见出血、含铁血黄素沉积，少数病例伴黏液样变性。
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免疫组化特征
- 阳性标记：
- 单核和多核巨细胞：CD68（强阳性）、CD163。
- 纤维母细胞样细胞：Vimentin（强阳性）、α-SMA（部分阳性）、MSA（肌源性标记）。
- 阴性标记：Factor XIIIa（排除树突状细胞来源）、S-100（神经源性标记阴性）。
- 阳性标记：
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分子病理特征
- 基因突变：部分研究提示SMARCB1基因（INI1）突变可能与肿瘤发生相关，但尚未明确为特异性标志。
- 染色体分析：多数肿瘤为二倍体DNA，未见特异性染色体异常。
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鉴别诊断
- 神经纤维瘤：梭形细胞增生伴神经束样排列，S-100阳性。
- 纤维瘤病：梭形细胞增生为主，缺乏多核巨细胞及丛状结构。
- 弥漫性巨细胞瘤：多核巨细胞更突出，常伴骨或软骨成分。
- 恶性纤维组织细胞瘤：细胞异型性显著，核分裂象多（>5/10 HPF），伴坏死。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：属于纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤，归类为“低度恶性潜能肿瘤”。
- ICD-O编码：9580/0（良性）、9580/1（不确定潜能）、9580/3（恶性）。
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生物学行为
- 生长特性：局部侵袭性生长，边界不清，但极少发生广泛转移。
- 侵袭性：罕见血管或神经侵犯，约1%病例出现血管浸润。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 未分级：目前无明确分级系统，但细胞异型性轻微，核分裂象通常<3/10 HPF。
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分期
- 临床分期：主要依据肿瘤大小、位置及侵犯范围，但无统一分期标准。
- 转移风险：转移多发生于肺或区域淋巴结（约19%病例）。
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 肿瘤体积较大（>5cm）。
- 深部软组织或骨骼侵犯。
- 儿童患者（可能与肿瘤生物学行为差异相关）。
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病理高危因素
- 核分裂象增多（>5/10 HPF）。
- 血管或神经侵犯（罕见但提示侵袭性）。
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复发与转移风险
- 复发率：约12%-19%（局部复发为主）。
- 转移率：约6%-19%（肺及淋巴结转移）。
- 预后：长期生存率高（82%患者无病生存>3年），但少数病例可致命（如肺转移进展）。
五、临床管理建议
- 手术治疗：建议广泛切除以减少复发风险。
- 随访：术后定期影像学检查（如胸部CT）及临床评估，尤其关注肺部转移。
- 病理复查：复发或转移标本需重新评估以确认诊断。
总结
丛状纤维组织细胞性瘤是一种罕见的低度恶性软组织肿瘤，好发于儿童及年轻成人，以皮下软组织受累为主。其组织学特征为丛状增生的单核、梭形及多核巨细胞，免疫表型以CD68和α-SMA阳性为特点。尽管具有局部侵袭性和潜在转移风险，多数患者预后良好，但需长期随访以监测复发或转移。
参考文献
- Moosavi C, Jha P, Fanburg-Smith JC. An update on plexiform fibrohistiocytic tumor and addition of 66 new cases from the Armed Forces Institute of Pathology. Ann Diagn Pathol. 2007;11(5):313-9.
- Folpe AL, Weiss SW, Goldblum JR. Plexiform fibrohistiocytic tumor: clinicopathologic analysis of 22 cases with emphasis on its distinction from other fibrohistiocytic tumors. Am J Surg Pathol. 2001;25(10):1249-59.
- WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. 5th ed. Lyon: IARC Press, 2020.