血管瘤样纤维组织细胞瘤Angiomatoid fibrous histiocytoma
编码XH9362
核心定义
血管瘤样纤维组织细胞瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 血管瘤样结构：肿瘤内可见丰富血管形成的囊性腔隙，腔内常含血液或含铁血黄素沉积，周围被纤维组织包裹。
- 纤维组织背景：肿瘤细胞巢或条索状排列，背景可见慢性炎症细胞（淋巴细胞、浆细胞）浸润，偶见淋巴滤泡形成。
- 肿瘤细胞形态：多形性细胞（梭形、多边形、组织细胞样），胞质淡染，核呈空泡状，核分裂象通常≤5/10HPF（少数病例可达10/10HPF）。
- 结构变异：可呈现网状、漩涡状或鱼骨状排列，偶见黏液样基质或钙化。
- 免疫组化特征
- 阳性标记物：
- CD68（70%阳性）、CD163（组织细胞标记物）、CD34（50%阳性）、Vimentin（普遍阳性）。
- 部分病例表达EMA、Desmin（约50%）、CD99（约50%）。
- 阴性标记物：
- 肌源性标记物（SMA、Desmin）、神经源性标记物（S-100、Syn）、上皮标记物（CK）。
- 分子病理特征
- 关键融合基因：
- FUS-ATF1（由t(12;16)(q13;p11)易位导致）和 EWSR1-CREB1（由t(2;22)(q33;q12)易位导致）是AFH的分子标志物，约80%病例存在这两种融合基因之一。
- 其他分子特征：Ki-67增殖指数通常较低（<10%），但高值可能提示侵袭性。
- 鉴别诊断
- 尤文肉瘤：小圆蓝细胞肿瘤，表达CD99和EWSR1重排（但无FUS-ATF1或EWSR1-CREB1融合）。
- 恶性纤维组织细胞瘤：高异型性、多形性，缺乏血管瘤样结构及特异性融合基因。
- 结节性筋膜炎：良性自限性病变，无特征性基因融合，炎症成分更显著。
- 骨外黏液瘤：黏液样基质为主，细胞异型性低，无血管结构。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类中归类为“纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤”，具有低度恶性潜能（Grade 1-2）。
- 局部复发率约10-20%，远处转移罕见（<5%），多转移至肺、骨。
- 生物学行为
- 生长缓慢，但具有局部侵袭性，易沿深部组织（如筋膜、肌肉）扩散。
- 肿瘤大小＞5 cm、深部定位（如肌层内）或核异型性明显时，复发风险增加。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 组织学分化不明确，但通常表现为中等分化（细胞异型性中等，核分裂象较少）。
- 分期
- 局部肿瘤：局限于皮下或浅筋膜，无深部侵犯或转移。
- 局部进展：侵犯肌肉、骨膜或邻近器官，但无远处转移。
- 转移性肿瘤：罕见，多发生于晚期病例。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤直径＞5 cm、深部软组织起源、儿童患者（＜10岁）、初次切除不完全。
- 病理高危因素
- 高核分级（核分裂象＞5/10HPF）、坏死、浸润性边缘、Ki-67指数＞10%。
- 复发与转移风险
- 复发多在原位或邻近部位，转移风险与深部侵犯和高危病理特征相关。
五、临床管理建议（摘要）
- 手术广泛切除（切缘阴性）是主要治疗手段，局部复发需再次手术。
- 分子检测（FISH或PCR检测融合基因）用于确诊及排除其他肿瘤。
总结
血管瘤样纤维组织细胞瘤是一种以血管瘤样结构和特异性基因融合为特征的低度恶性软组织肿瘤，多见于儿童及青年人四肢。其诊断需结合形态学、免疫组化及分子检测（FUS-ATF1/EWSR1-CREB1融合基因），鉴别诊断需排除尤文肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤等。局部复发风险需通过完整手术切除降低，但总体预后良好。
参考文献
- Costa MA, Silva I, et al. Angiomatoid Fibrous Histiocytoma of the Arm Treated by Radiotherapy: A Case Report. Clinics in Orthopedic Surgery, 2020.
- 于鸿, 王朝夫, 等. 血管瘤样纤维组织细胞瘤的病理诊断与鉴别诊断. 中华病理学杂志, 2018.
- 张晓霞, 等. 血管瘤样纤维组织细胞瘤10例临床病理及分子病理学研究. 临床与实验病理学杂志, 2021.