肌纤维母细胞性瘤，支气管周Myofibroblastic tumour, peribronchial
编码XH85R1
核心定义
肌纤维母细胞性瘤，支气管周的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 组织学类型：
- 先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤（Congenital peribronchial myofibroblastictumor）：好发于婴幼儿，表现为良性、边界清晰的梭形细胞增生，细胞形态温和，无炎细胞浸润，常见黏液样基质。
- 炎性肌纤维母细胞瘤（Inflammatory myofibroblastic tumor, IMT）：好发于成人，以密集的梭形细胞增生为特征，伴淋巴浆细胞浸润，常见胶原化或黏液样基质，偶见坏死。
- 结构特征：肿瘤细胞呈束状或席纹状排列，可见血管分支状增生（类似孤立性纤维瘤）。
- 组织学类型：
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免疫组化特征
- 核心标记物：
- SMA（平滑肌肌动蛋白）：局灶阳性。
- Desmin（结蛋白）：部分病例阳性。
- ALK（间变性淋巴瘤激酶）：约50%-60%病例呈核膜或胞浆颗粒样阳性（与RANBP2-ALK或CLTC-ALK融合相关）。
- Vimentin：强阳性。
- 阴性标记物：CD34、CD117、S-100、CD21/CD23（排除淋巴瘤）。
- 增殖活性：Ki-67指数通常＜5%，但ALK阴性或复发病例可能升高。
- 核心标记物：
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分子病理特征
- 基因重排：
- ALK基因融合（如RANBP2-ALK、TPM3-ALK、CLTC-ALK）是IMT的分子标志，尤其在ALK蛋白表达阳性病例中。
- 先天性类型通常无ALK重排，基因背景较单纯。
- 基因重排：
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鉴别诊断
- 结节性筋膜炎：细胞形态相似但无炎细胞浸润，ALK阴性，常发生于软组织。
- 孤立性纤维性肿瘤（SFT）：分枝状血管丰富，CD34多阳性，ALK阴性。
- 肺淋巴管肌瘤病（LAM）：上皮样平滑肌细胞增生，H-LDH阳性，ALK阴性。
- 恶性周围神经鞘瘤：S-100和CD99阳性，核分裂象活跃。
二、肿瘤性质
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分类
- 先天性类型：WHO分类中归为良性肿瘤，属发育异常。
- 炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）：WHO分类为“生物学行为不确定的间叶性肿瘤”，具有低度恶性潜能（局部侵袭性，罕见转移）。
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生物学行为
- 先天性类型：通常为良性，完全切除后不复发。
- IMT：局部复发率约37%，转移率＜5%（多见于ALK阴性或复发病例）。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 先天性类型：细胞形态单一，无异型性，分化成熟。
- IMT：分化程度低，但核异型性轻微，分级依据核分裂象和Ki-67指数。
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分期
- 先天性类型：无需分期，属局灶性病变。
- IMT：按肿瘤大小、位置及侵犯范围评估，无统一分期系统。
四、进展风险评估
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临床高危因素：
- 成人发病（尤其＞40岁）。
- 肿瘤体积较大（＞5 cm）。
- 复发病例。
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病理高危因素：
- ALK阴性。
- 核分裂象＞5/10 HPF。
- Ki-67指数＞10%。
- 软骨或骨化生（罕见但提示侵袭性）。
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复发与转移风险：
- 转移罕见（＜5%），多转移至肺、脑或骨。
- 局部复发与手术切除边界不彻底相关。
五、临床管理建议
- 首选治疗：手术完全切除（R0切除可显著降低复发风险）。
- 复发/无法手术：放疗或ALK抑制剂（如克唑替尼）可能有效。
总结
肌纤维母细胞性瘤，支气管周包含先天性和炎性两种亚型，需通过组织学特征（炎细胞浸润、ALK状态）及分子检测（ALK融合基因）区分。先天性类型为良性，而IMT具有低度恶性潜能，需结合免疫组化和分子病理评估风险，指导临床决策。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of the Lung, Pleura, Thymus and Heart (5th Edition).
- Kuppe C, et al. Macrophage Activation Syndrome in a Patient with Pulmonary Inflammatory Myofibroblastic Tumour. Open Access Case Report.
- 李媛, 等. WHO胸部肿瘤分类(第5版)中肺肿瘤部分解读. 中国癌症杂志, 2021.
- Fletcher CDM, et al. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th Edition).
以上信息基于当前医学研究共识及权威文献，具体诊断需结合临床和病理综合分析。