含铁血黄素沉积性纤维脂肪瘤样肿瘤Haemosiderotic fibrolipomatous tumour

核心定义

含铁血黄素沉积性纤维脂肪瘤样肿瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 肿瘤结构：由比例不等的成熟脂肪细胞和纤维母细胞样梭形细胞组成，脂肪组织的纤维性间隔内可见梭形细胞呈条束状或漩涡状排列。
   • 含铁血黄素沉积：常见于梭形细胞内或巨噬细胞内，形成特征性“靶样”沉积。
   • 背景成分：淋巴浆细胞浸润、肥大细胞、嗜酸性粒细胞及破骨巨细胞样细胞散在分布。
   • 细胞形态：梭形细胞形态温和，罕见核分裂象或坏死，偶见蜂窝状结构（脂肪细胞间穿插梭形细胞）。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：
     • 梭形细胞表达 vimentin 和 CD34。
     • 部分病例表达 calponin。
   • 阴性标记：
     • 不表达 S-100蛋白、α-SMA、caldesmon 和 desmin。

3. 分子病理特征

   • 遗传学特征：
     • 存在 TGFBR3-MGEA5融合基因（由t(1;10)(p22;q24)染色体易位导致）。
     • 该融合基因也见于多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤和黏液炎性纤维母细胞肉瘤，提示遗传学重叠。

4. 鉴别诊断

   • 丛状纤维组织细胞瘤：典型丛状结构，含梭形细胞、组织细胞样细胞及破骨样多核巨细胞。
   • 非典型脂肪瘤样肿瘤：可见脂肪母细胞和非典型间质细胞，伴 MDM2扩增。
   • 梭形细胞脂肪瘤：无含铁血黄素沉积，常见黏液变性和绳索状胶原纤维。
   • 黏液炎性纤维母细胞肉瘤：炎症背景更显著，可能伴有 ALK重排 或 TGFBR3-MGEA5融合。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 属于 纤维瘤性肿瘤中良恶性未确定的类别，具有低度恶性潜能，但通常为良性。

2. 生物学行为

   • 生长方式：边界清楚，局部侵袭性低，但可能局部复发。
   • 转移倾向：罕见转移，生物学行为温和。
   • 前驱病变假说：可能为多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤或黏液炎性纤维母细胞肉瘤的前驱病变。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 脂肪细胞和梭形细胞均分化良好，无显著异型性。

2. 分期与分级

   • 分期：无明确分期系统，但需评估局部侵袭范围。
   • 分级：目前缺乏统一分级标准，主要依据形态学特征（如细胞异型性、核分裂象）评估风险。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤较大（>5cm）或位于深部软组织。

2. 病理高危因素

   • 细胞异型性显著、核分裂象增多（>1/10 HPF）、坏死或浸润性边缘。

3. 复发与转移风险

   • 复发率：约10%-20%，多为局部复发，与切除范围相关。
   • 转移风险：极低，罕见报道。

五、临床管理建议

• 手术原则：完整切除（R0）是首选，减少局部复发风险。
• 辅助检查：分子检测（如FISH检测TGFBR3-MGEA5融合）有助于鉴别诊断。

总结

含铁血黄素沉积性纤维脂肪瘤样肿瘤是一种罕见的软组织肿瘤，以成熟脂肪细胞、梭形细胞和含铁血黄素沉积为特征。其生物学行为通常良性，但需与遗传学和形态学相似的恶性肿瘤鉴别。分子检测（TGFBR3-MGEA5融合）对诊断和风险分层至关重要。

参考文献

• Histopathology. Haemosiderotic fibrolipomatous tumour (so-called haemosiderotic fibrohistiocytic lipomatous tumour): analysis of 13 new cases in support of a distinct entity.
• TGFBR3/MGEA5融合基因探针试剂相关研究（荧光原位杂交法）。