黏液炎症性纤维母细胞肉瘤Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma
编码XH2D15
核心定义
黏液炎症性纤维母细胞肉瘤（MIFS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 组织结构：肿瘤由3种区域混合构成：
- 炎症区：密集的炎性细胞浸润（淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞）。
- 黏液样区：嗜碱性黏液样基质中散在梭形或星形细胞，可见脂母细胞样多泡细胞。
- 玻璃样变区：胶原纤维束呈均质化玻璃样变。
- 细胞形态：
- 异型性不明显的梭形细胞束状排列。
- 特征性大细胞：核大、核仁明显，形态类似RS细胞或病毒包涵体（神经节样细胞）。
- 少见核分裂象（0-13/50 HPF，多数＜5/50 HPF），非典型核分裂罕见。
- 其他特征：含铁血黄素沉积、破骨样巨细胞、瘤细胞吞噬中性粒细胞现象。
- 免疫组化特征
- 阳性标记：
- 波形蛋白（Vimentin）：肿瘤细胞普遍阳性。
- CD34、BCL-2、CD68（部分病例）、SMA（少数病例）。
- D2-40（黏液区肿瘤细胞）。
- 阴性标记：
- S-100、S-100、LCA、CD30、CD15、CK、Desmin、HMB45、EMA。
- 分子标记：约30%病例存在TGFBR3-MGEA5基因融合，22%有BRAF基因重排。
- 分子病理特征
- 基因融合：TGFBR3-MGEA5融合导致FGF8和NPM3基因上调。
- 基因扩增：3p11-12区域扩增可致VGLL3和CHMP2B过表达。
- BRAF改变：部分病例存在BRAF重排或扩增。
- 鉴别诊断
- 增生性滑膜炎：缺乏异型大细胞，无黏液样基质。
- 黏液纤维肉瘤：瘤细胞呈束状或漩涡状排列，核分裂象多（＞10/50 HPF）。
- 恶性纤维组织细胞瘤：炎性背景少，瘤细胞片状分布，CK或CD68弥漫阳性。
- 炎性肌纤维母细胞瘤：无RS样细胞，CD34和ALK阳性更常见。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类归为低度恶性纤维母细胞性肿瘤，属于“纤维瘤性肿瘤，良恶性未确定”类别。
- 生物学行为
- 局部侵袭性：肿瘤边界不清，易侵犯周围组织（如肌肉）。
- 转移倾向：极少发生远处转移（＜5%），但局部复发率高（22%-67%）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 低度分化，细胞异型性轻，但特征性大细胞提示恶性潜能。
- 分期
- 尚无明确分期系统，但需结合AJCC软组织肉瘤分期标准：
- T分期：肿瘤大小及深部浸润程度。
- N/M分期：罕见淋巴结或远处转移，通常为N0M0。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤直径＞5 cm。
- 术中切缘阳性或未完全切除。
- 肿瘤位于深部软组织或非肢端部位（如腰部、肾脏）。
- 病理高危因素
- 复发病例中可见核分裂象增多（＞5/50 HPF）。
- 瘤细胞呈实性片状或复杂血管结构（提示向黏液纤维肉瘤转化）。
- 复发与转移风险
- 复发风险：首次复发时间3个月至5年，复发后易再次转移。
- 转移风险：罕见（＜5%），多见于肺、骨或肝。
五、临床管理建议（可选）
- 手术：首选广泛切除（切缘阴性），避免局部复发。
- 随访：术后定期影像学检查（如MRI/CT），监测局部复发。
- 辅助治疗：无明确化疗或放疗指征，但复发或高危患者可考虑放疗。
总结
黏液炎症性纤维母细胞肉瘤是一种低度恶性软组织肿瘤，以肢端好发、黏液样基质混合炎性背景及特征性大细胞为特征。诊断需结合形态学（异型大细胞、混合区带）和免疫组化（Vimentin+/CD34+/BCL-2+）。治疗以手术为主，但需警惕局部复发，分子检测（如TGFBR3-MGEA5融合）有助于鉴别诊断。
参考文献
- Laskin WB, Fetsch JF, Miettinen M. Am J Surg Pathol. 2014;38(1):1–12.
- 李晶, 等. 中华病理学杂志. 2016;45(1):88-91.
- Meis-Kindblom JM, Kindblom LG. Am J Surg Pathol. 1998;22(8):911–924.
- WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed.). IARC Press, 2020.