低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤Multilocular cystic renal neoplasm of low malignant potential
编码XH7PR9
核心定义
低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
-
显微镜下核心表现
- 大体特征：肿瘤多为单侧、孤立性病变，边界清晰，完全由大小不等的囊腔构成，囊内充满浆液性或凝胶状液体，囊壁薄且无实性结节。
- 囊壁与间隔：囊壁内衬单层透明细胞（立方形或扁平），细胞核小、规则，无异型性（WHO/ISUP核分级1-2级）；间隔为纤维组织，偶见钙化或骨化生，间隔内可见小灶状透明细胞聚集，但无膨胀性生长结节。
- 特殊结构：少数病例可见囊壁上皮脱落、复层化或小乳头状增生，但无肿瘤性坏死、血管侵犯或肉瘤样转化。
-
免疫组化特征
- 阳性标记物：PAX8（强阳性）、CAIX（强阳性）、CK、EMA、CK7（部分阳性）、CD10（少数弱阳性）。
- 阴性标记物：cyclin D1、CK34βE12、组织细胞标记物阴性。
- 鉴别标志：与单纯性肾囊肿不同，其囊壁无ER/PR表达。
-
分子病理特征
- 基因改变：部分病例可见VHL基因突变（与透明细胞肾细胞癌相关通路），但具体驱动机制尚未完全明确。
- 无特异性分子标记：未发现与其他肾癌亚型（如乳头状肾细胞癌）一致的特异性基因融合或突变。
-
鉴别诊断
- 单纯性肾囊肿：单房、囊壁无透明细胞衬覆，间质无血管丰富或钙化。
- 囊性肾瘤：多见于女性，囊壁衬覆立方上皮，间质含卵巢样间质（ER/PR阳性）。
- 乳头状肾细胞癌囊性变：可见乳头状结构、核分级较高，常伴坏死或血管侵犯。
- 高级别肾癌囊性退变：囊壁厚、实性成分多，核异型性显著。
二、肿瘤性质
-
分类
- 属于肾细胞癌（RCC）的特殊亚型，2016年WHO分类更名为“低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤”，以弱化“癌”字带来的过度治疗风险。
- 分类路径：肾肿瘤 → 腺瘤和腺癌 → 良恶性未明确 → 低度恶性潜能亚型。
-
生物学行为
- 惰性生长：局部包膜内生长，极少突破肾包膜或侵犯血管。
- 转移倾向：近200例长期随访中无远处转移或复发报告（5年生存率接近100%）。
- 低侵袭性：核分级低（1-2级），无肉瘤样转化或脉管侵犯。
三、分化、分期与分级
-
分化程度
- 低分化特征：细胞形态接近正常肾小管上皮，核仁不明显，无明显异型性。
- 分级标准：根据WHO/ISUP核分级，1级（低度）占多数，少数为2级。
-
分期
- 临床分期：多为T1a期（≤4cm，局限于肾包膜内），无淋巴结或远处转移。
- 分期依据：TNM分期系统，但该肿瘤极少进展至T2期及以上。
四、进展风险评估
-
临床高危因素
- 年轻男性（平均年龄约50岁，男性占比略高）。
- 影像学表现为Bosniak III级（复杂囊性病变）。
-
病理高危因素
- 核分级为ISUP 2级。
- 囊壁上皮出现复层化或小乳头结构。
-
复发与转移风险
- 复发率：＜1%，多因术前误诊（如仅行囊肿去顶术）残留肿瘤导致。
- 转移风险：近零，无文献报道远处转移病例。
五、临床管理建议
- 手术选择：优先保留肾单位的肾部分切除术（尤其小肿瘤或独肾患者）。
- 术中处理：若术前诊断不明确，建议行冷冻切片快速病理以确认。
- 随访策略：术后定期影像学监测（如CT/MRI），重点关注囊肿复发或形态变化（如Bosniak分级升高）。
总结
低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤是预后极佳的肾囊性肿瘤亚型，以多房囊腔、透明细胞衬覆及低核分级为特征。其生物学行为惰性，手术切除后复发及转移风险极低，患者生存率接近正常人群。诊断需严格排除其他侵袭性囊性肾癌，避免过度治疗。
参考文献
- 中华医学会病理学分会. 《肾肿瘤病理诊断专家共识（2020）》. 中华病理学杂志, 2020.
- Eble JN, Sauter G, Epstein JI, et al. WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs. 5th ed. Lyon: IARC Press, 2023.
- 李宏军, 等. 低度恶性潜能多房性囊性肾肿瘤的临床病理特点及诊治. 临床泌尿外科杂志, 2021.
- 栗原淳, 等. 多房囊性透明细胞肾细胞癌的病理特征与预后分析. 泌尿生殖病理学杂志, 2019.