透明细胞交界瘤Clear cell borderline tumour
编码XH6CZ3
核心定义
透明细胞交界瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 腺体结构异常：腺体扩张、拥挤，形态不规则，可见乳头状或囊性结构，部分区域呈微乳头状增生。
- 细胞特征：单层立方或扁平的透明细胞，胞质透明或嗜酸性，轻至中度核异型性，可见核沟和明显核仁。
- 间质：多数病例伴纤维间质成分（腺纤维瘤背景），部分病例缺乏纤维成分（可能为新亚型）。
- 特殊结构：可见砂粒体钙化，常与子宫内膜异位症并存。
- 免疫组化特征
- 关键标记物：
- CK7：强阳性。
- HNF-1β：多数病例阳性。
- Napsin A：约90%病例阳性（有助于与子宫内膜样肿瘤区分）。
- 分子标志物：
- ARID1A：部分病例显示蛋白表达缺失（与基因突变相关）。
- p53：野生型表达（无弥漫性突变型p53异常）。
- 分子病理特征
- 基因突变：ARID1A突变常见（发生于肿瘤早期），部分合并PIK3CA突变。
- 微环境特征：免疫细胞浸润水平较高，与子宫内膜异位症的微环境存在相似性（如分泌型和纤毛上皮细胞特征）。
- 鉴别诊断
- 透明细胞癌：侵袭性生长、间质浸润、显著核异型性及p53突变型表达。
- 子宫内膜样交界瘤：CK7和HNF-1β表达模式不同，Napsin A阴性。
- 腺纤维瘤：无乳头状增生或细胞异型性。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“卵巢交界性肿瘤”（低度恶性潜能），归类于透明细胞亚型。
- ICD-O编码：8272/0（腺瘤）至8272/1（交界性肿瘤）。
- 生物学行为
- 生长方式：局部膨胀性生长，无淋巴/血行转移。
- 复发倾向：复发率低（＜10%），但可能与残留病灶或微浸润相关。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分化良好：细胞异型性轻微，核分裂象罕见（＜1/10 HPF）。
- 无浸润性生长：诊断关键标准（若发现间质浸润则归类为浸润性癌）。
- 分期
- 临床分期：因无浸润，通常局限于卵巢（FIGO I期）。
- 分期依据：是否突破卵巢包膜或存在腹膜种植（需严格病理确认）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 年龄＞60岁。
- 肿瘤直径＞10 cm。
- 合并子宫内膜异位症。
- 病理高危因素
- 微乳头结构或局灶微浸润。
- ARID1A缺失合并PIK3CA突变。
- 复发与转移风险
- 复发率：长期随访显示＜5%复发率（中位随访5-10年）。
- 转移风险：极低（无血行转移报告），复发多为局部。
五、临床管理建议（可选）
- 手术原则：保留生育功能的卵巢肿瘤剥除术（年轻患者），或患侧附件切除术。
- 随访策略：术后每6-12个月评估CA125、HE4及盆腔超声，持续5年。
总结
透明细胞交界瘤是卵巢罕见的低度恶性潜能肿瘤，以腺体结构异常和轻度细胞异型性为特征，免疫组化（Napsin A、ARID1A）对诊断至关重要。其生物学行为温和，预后良好，但需警惕微浸润和分子高危因素（如ARID1A突变）。临床管理以手术为主，长期随访可有效监测复发。
参考文献
- 王华等. 卵巢透明细胞交界性肿瘤临床病理学观察. 《中华病理学杂志》, 2018.
- Grammatoglou X, et al. Cystic clear cell tumor of borderline malignancy lacking fibromatous components: Report of two cases. Int J Gynecol Pathol, 2012.
- Suzuki A, et al. Loss of ARID1A expression in ovarian clear-cell carcinoma. Mod Pathol, 2013.
- Ricotta G, et al. Clear Cell Borderline Ovarian Tumor: Clinical and Pathologic Features. Gynecol Oncol, 2020.