子宫内膜样腺癌，交界恶性Endometrioid adenoma, borderline malignancy

核心定义

子宫内膜样腺癌，交界恶性（Endometrioid Adenoma, Borderline Malignancy）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 乳头状增生：肿瘤以分支乳头结构为主，表面被覆单层至多层异型性不明显的子宫内膜样上皮，无肌层或血管浸润。
   • 非典型性上皮：细胞核轻至中度异型，可见核增大、核膜不规则，但无显著核分裂象（通常＜1/10 HPF）。
   • 囊内生长模式：肿瘤多呈囊性，囊壁增厚，乳头常向囊腔内生长，偶见微小囊内种植。
   • 间质反应：无间质浸润或促纤维增生性反应。

2. 免疫组化特征

   • ER/PR阳性：雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）通常阳性，反映激素依赖性。
   • WT-1阴性：与浆液性交界性肿瘤（WT-1阳性）鉴别。
   • CK7、CK20：CK7阳性，CK20通常阴性，部分病例可表达CA-125。

3. 分子病理特征

   • PTEN突变：部分病例与PTEN基因突变相关，但非特异性。
   • KRAS/BRAF突变：可能与黏液性或混合性成分相关，但非交界性子宫内膜样肿瘤的主要驱动突变。

4. 鉴别诊断

   • 良性子宫内膜样腺瘤：无乳头增生或非典型性，上皮无异型性。
   • 浸润性子宫内膜样癌：存在间质浸润，细胞异型性显著，核分裂象增多。
   • 浆液性交界性肿瘤：WT-1阳性，乳头分支更密集，常伴微乳头亚型。
   • 透明细胞交界性肿瘤：胞质透明，核异型性较低，无子宫内膜样上皮特征。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO 2020分类：归类为“子宫内膜样交界性肿瘤（Endometrioid Borderline Tumor）”，属于卵巢上皮性肿瘤的交界性类别，生物学行为介于良性与恶性之间。

2. 生物学行为

   • 低度恶性潜能：局部复发率约5%-10%，远处转移罕见（＜1%），预后良好。
   • 复发模式：多为盆腔内种植，可通过手术切除控制。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 高分化：上皮异型性轻微，符合交界性肿瘤的定义，无实体性成分或间质浸润。

2. 分期

   • FIGO分期：局限于卵巢（Ⅰa期）或伴腹膜种植（Ⅰc期），但交界性肿瘤分期系统与浸润性癌不同，更关注肿瘤范围而非淋巴结转移。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 年轻患者（＜40岁）：可能与遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）相关。
   • 肿瘤破裂或术中播散：增加腹膜种植风险。

2. 病理高危因素

   • 微小浸润（＜3mm）：需与低级别浸润性癌鉴别，可能影响预后。
   • 混合其他组织学类型（如黏液成分）：可能提示更高复发风险。

3. 复发与转移风险

   • 总体复发率：5年无进展生存率＞90%。
   • 高危亚型：微乳头或实体性成分提示需更密切随访。

五、临床管理建议

• 手术为主：全面分期手术（保留生育功能需谨慎评估）。
• 随访重点：监测CA-125及盆腔超声，关注腹膜种植复发。
• 不推荐化疗：除非存在明确浸润性成分或晚期转移。

总结

子宫内膜样交界性肿瘤为卵巢低度恶性潜能肿瘤，以囊性乳头状生长、轻度核异型性和无浸润为特征。预后良好，但需与浸润性癌及浆液性交界性肿瘤鉴别。治疗以手术为主，长期随访需关注局部复发。

参考文献

1. WHO Classification of Tumours of the Female Reproductive Organs (5th Edition, 2020).
2. Kurman RJ, et al. The Behavior of Borderline Ovarian Tumors. Int J Gynecol Pathol. 2010;29(2):152-166.
3. Le Gal FD, et al. Borderline Ovarian Tumors: Current Concepts and Controversies. Am J Surg Pathol. 2015;39(1):1-17.