钴素代谢紊乱或转运障碍Disorders of cobalamin metabolism or transport

关键词

(5C63.0) 钴素代谢紊乱或转运障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 血液系统症状：

   • 巨幼红细胞性贫血：表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸等（70%-90%）。
   • 易疲劳和体力下降：感觉容易疲倦，活动耐力下降（60%-80%）。

2. 神经系统症状：

   • 周围神经病变：感觉异常如手脚麻木、刺痛感（50%-70%）。
   • 脊髓亚急性联合变性：步态不稳、共济失调、腱反射亢进或消失（40%-60%）。
   • 认知功能下降：记忆力减退、注意力不集中、抑郁情绪（30%-50%）。

3. 消化系统症状：

   • 食欲不振：食量减少，体重减轻（40%-60%）。
   • 恶心、呕吐、腹胀：消化不良的表现（30%-50%）。

其他可能症状

1. 口腔炎：
   • 口腔溃疡、舌炎等（10%-20%）。
2. 皮肤问题：
   • 皮肤干燥、色素沉着（5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学改变：

   • 巨幼红细胞增多：外周血涂片可见大而未成熟的红细胞（80%-90%）。
   • 大细胞性贫血：平均红细胞体积（MCV）增高（70%-80%）。
   • 白细胞减少：中性粒细胞减少（50%-70%）。

2. 神经系统检查：

   • 深感觉障碍：振动觉、位置觉减退（50%-70%）。
   • 肌张力增高：四肢肌肉僵硬（40%-60%）。
   • 腱反射亢进或消失：膝腱反射减弱或消失（30%-50%）。

3. 胃肠道体征：

   • 舌乳头萎缩：舌面光滑、味觉减退（20%-30%）。

非典型体征

1. 心脏体征：
   • 心脏杂音、心动过速（与贫血相关，5%-10%）。
2. 眼部体征：
   • 视网膜出血（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：显示巨幼红细胞增多、大细胞性贫血（MCV>100 fL）（80%-90%）。
   • 血清钴胺素（维生素B12）水平降低：低于正常范围（70%-80%）。
   • 叶酸水平测定：通常正常，但合并营养不良时可降低（10%-20%）。

2. 骨髓穿刺：

   • 巨幼红细胞增多：骨髓涂片可见大量未成熟的大红细胞（70%-80%）。

3. 影像学检查：

   • MRI脊髓扫描：显示脊髓后索和侧索T2高信号（亚急性联合变性特征，40%-60%）。

4. 其他实验室检查：

   • 同型半胱氨酸水平升高：提示钴胺素代谢异常（50%-70%）。
   • 甲基丙二酸水平升高：特异性提示钴胺素代谢障碍（80%-90%）。

注：临床表现因病因、病情严重程度及个体差异而异。遗传性和继发性钴素代谢紊乱或转运障碍的症状和体征可能有所不同，但上述描述涵盖了主要的临床特征。