钴素代谢紊乱或转运障碍Disorders of cobalamin metabolism or transport
编码5C63.0
关键词
索引词Disorders of cobalamin metabolism or transport、钴素代谢紊乱或转运障碍、结合咕啉缺乏、TCN1[运钴胺蛋白I]缺乏、运钴胺蛋白I缺乏、维生素B12结合蛋白1缺乏症、维生素B12结合α-球蛋白缺乏症、嗜钴素缺乏、R蛋白缺乏、钴胺素运输或代谢的其他遗传缺陷、钴胺素吸收，转运或代谢的继发性非遗传性疾病、未特指的钴胺素吸收、转运或代谢紊乱
缩写TCN1缺乏、维生素B12结合蛋白1缺乏
别名维生素B12代谢紊乱、维生素B12转运障碍、钴胺素代谢异常、钴胺素转运障碍
钴素代谢紊乱或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清维生素B12水平降低：血清维生素B12水平低于正常范围（通常<200 pg/mL或<148 pmol/L）。
- 骨髓穿刺结果：骨髓涂片显示巨幼红细胞增多，且缺乏成熟红细胞。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 血液系统症状：面色苍白、乏力、头晕、心悸等。
- 神经系统症状：感觉异常（手脚麻木、刺痛感）、步态不稳、共济失调、腱反射亢进或消失、认知功能下降、抑郁情绪等。
- 消化系统症状：食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等。
- 流行病学史：
- 遗传性缺陷：家族中有类似病例，或有明确的基因突变检测结果。
- 继发性因素：胃肠道手术史、慢性萎缩性胃炎、自身免疫性疾病、长期素食饮食等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血清维生素B12水平或骨髓穿刺结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（血液系统和/或神经系统症状）。
- 血清同型半胱氨酸水平升高（>15 μmol/L）和/或甲基丙二酸水平升高（>0.4 μmol/L）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：显示脊髓病变，如脊髓侧索和后索的T2高信号，提示神经系统的受累。
- 判断逻辑：结合临床症状和体征，帮助排除其他神经系统疾病。
- 骨髓穿刺：
- 异常意义：骨髓涂片显示巨幼红细胞增多，缺乏成熟红细胞，支持维生素B12缺乏的诊断。
- 判断逻辑：直接观察骨髓中的细胞形态，是诊断巨幼红细胞性贫血的重要手段。
- 电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
- 异常意义：显示周围神经病变的特征，如传导速度减慢、波幅降低等。
- 判断逻辑：评估神经系统的功能状态，辅助诊断神经病变。
- 胃镜检查：
- 异常意义：发现胃黏膜萎缩、内因子分泌不足等，提示慢性萎缩性胃炎或其他胃部疾病。
- 判断逻辑：评估胃部情况，帮助确定维生素B12吸收障碍的原因。
三、实验室检查的异常意义
- 血清维生素B12水平：
- 异常意义：血清维生素B12水平低于正常范围（<200 pg/mL或<148 pmol/L），直接支持维生素B12缺乏的诊断。
- 相关阈值：正常范围为200-900 pg/mL（148-662 pmol/L）。
- 叶酸水平测定：
- 异常意义：部分患者可能同时伴有叶酸缺乏，进一步支持巨幼红细胞性贫血的诊断。
- 相关阈值：正常范围为2.7-17.0 ng/mL（6.3-38.6 nmol/L）。
- 全血细胞计数：
- 异常意义：显示巨幼红细胞增多、低色素性贫血（血红蛋白水平下降）、白细胞减少等。
- 相关阈值：
- 红细胞计数（RBC）：成人男性<4.0×10^12/L，女性<3.5×10^12/L。
- 血红蛋白（Hb）：成人男性<120 g/L，女性<110 g/L。
- 白细胞计数（WBC）：<4.0×10^9/L。
- 同型半胱氨酸水平：
- 异常意义：同型半胱氨酸水平升高（>15 μmol/L），提示维生素B12缺乏。
- 相关阈值：正常范围为5-15 μmol/L。
- 甲基丙二酸水平：
- 异常意义：甲基丙二酸水平升高（>0.4 μmol/L），在某些遗传性代谢病中可见。
- 相关阈值：正常范围为0.0-0.4 μmol/L。
- 尿液检查：
- 异常意义：尿液中甲基丙二酸排泄量增加，提示代谢异常。
- 相关阈值：正常范围为<0.5 mmol/mol creatinine。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清维生素B12水平降低和/或骨髓穿刺结果，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（如MRI/CT扫描）和电生理检查（如NCV和EMG）为主，评估神经系统和血液系统的受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清维生素B12水平、同型半胱氨酸水平、甲基丙二酸水平等特异性指标。
权威依据：《内科学》关于钴缺乏症章节及其他专业文献资料。