未特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患Unspecified Testicular dysfunction or testosterone-related disorders

关键词

未特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患（ICD-11:5A81.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 血清总睾酮水平检测：
     • 晨间（8:00-10:00）血清总睾酮浓度 < 300 ng/dL（重复检测确认）
     • 依据：欧洲泌尿外科学会（EAU）《男性性腺功能减退症指南》

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 持续低睾酮：≥2次晨间血清总睾酮 < 300 ng/dL（间隔≥1周）
   • 典型症状组合：
     • 性欲减退 + 勃起功能障碍
     • 疲劳 + 情绪障碍（抑郁/焦虑）
   • 体征证据：睾丸体积 < 15 mL（Prader睾丸模型测量）

3. 支持条件（增强诊断可靠性）：

   • 激素轴评估：
     • 原发性：FSH/LH > 15 IU/L（阈值）
     • 继发性：FSH/LH < 1.5 IU/L（阈值）
   • 精子参数异常：精液分析显示少精子症（<15×10⁶/mL）或无精子症
   • 影像学支持：睾丸超声显示体积缩小（<12 mL）或结构异常

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[功能评估] B --> B1[血清总睾酮] B --> B2[FSH/LH] B --> B3[SHBG/雌二醇] B --> B4[精液分析] C --> C1[睾丸超声] C --> C2[骨密度检测] D --> D1[ADAM问卷] D --> D2[IIEF-5量表]

判断逻辑：

1. 实验室检查层级：
   • 首选血清总睾酮（晨间）→ 异常则测FSH/LH→ 区分原发/继发性
   • 精液分析：当存在不育主诉时必需
2. 影像学关联：
   • 睾丸超声体积<12mL + 睾酮<300 ng/dL → 支持原发性功能障碍
   • 骨密度T值<-1.0 + 长期低睾酮 → 提示代谢性骨病风险
3. 功能评估意义：
   • ADAM问卷阳性（≥3项症状）→ 初筛敏感度97%
   • IIEF-5≤21分 → 量化勃起功能障碍程度

三、实验室参考值及异常意义

异常结果处理建议：

1. 原发性性腺功能减退（睾酮↓+FSH/LH↑）：睾酮替代治疗（TRT）
2. 继发性性腺功能减退（睾酮↓+FSH/LH↓）：垂体MRI排查肿瘤
3. 无精子症：Y染色体微缺失检测 + 睾丸显微取精术评估

四、诊断流程总结

mermaid graph LR S[疑似症状] --> T1[晨间血清睾酮检测] T1 -->|正常| E[排除诊断] T1 -->|异常| T2[重复检测+FSH/LH] T2 -->|原发性| U[睾丸超声+精液分析] T2 -->|继发性| MRI[垂体MRI] U --> TRT[睾酮替代治疗] MRI -->|异常| Neurosurgery[神经外科干预]

核心原则：

• 确诊必须满足：持续低睾酮+典型症状
• 精液分析和影像学用于分型及并发症评估
• 继发性病因需优先处理原发病（如垂体瘤）

参考文献：

1. EAU Guidelines on Male Hypogonadism (2023)
2. Endocrine Society Clinical Practice Guideline (2018)
3. WHO Laboratory Manual for the Examination of Human Semen (6th ed.)